AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin PIGV yhdistetyt ominaisuudet
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V
Human Phenotype Ontology yhdistää PIGV-geeniin 91 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of head or neck
Abnormality of the nervous system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Absent speech development | Aina |
| Global developmental delay | Aina |
| Intellectual disability | Aina |
| Epilepsy | Hyvin usein (80–99%) |
| Grand mal seizures | Usein (30–79%) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Usein (30–79%) |
| Abnormal gait | Joskus (5–29%) |
| Ataxia | Joskus (5–29%) |
| Autism spectrum disorder | Joskus (5–29%) |
| Cerebral hypomyelination | Joskus (5–29%) |
| Delayed speech and language development | Joskus (5–29%) |
| Diminished deep tendon reflex | Joskus (5–29%) |
| EEG with polyspike wave complexes | Joskus (5–29%) |
| EEG with spike-wave complexes | Joskus (5–29%) |
| Intellectual disability, severe | Joskus (5–29%) |
| IQ between 34 and 49 | Joskus (5–29%) |
| Jerking | Joskus (5–29%) |
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | Ei kirjattu |
| Delayed myelination | Ei kirjattu |
| Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet | Ei kirjattu |
Abnormality of limbs
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Short outermost finger bone | Aina |
| Shortening of all outermost bones of the fingers | Hyvin usein (80–99%) |
| Delayed maturation of wrist bone | Usein (30–79%) |
| Curvature of digit | Joskus (5–29%) |
| Short toe | Joskus (5–29%) |
| Tapered finger | Ei kirjattu |
Abnormality of the digestive system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormality of the rectum | Usein (30–79%) |
| Anteriorly placed anus | Usein (30–79%) |
| Constipation | Usein (30–79%) |
| Enlarged colon lacking nerve cells | Joskus (5–29%) |
| Feeding difficulties | Joskus (5–29%) |
| Gastrostomy tube feeding in infancy | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Wide-set eyes | Hyvin usein (80–99%) |
| Increased size of eyes | Usein (30–79%) |
| Farsightedness | Joskus (5–29%) |
| Inward turning cross eyed | Joskus (5–29%) |
| Oculomotor apraxia | Joskus (5–29%) |
| Shallow anterior chamber | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Low muscle tone | Aina |
| Decreased muscle tone in infant | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormal formation of the hip | Joskus (5–29%) |
| Funnel chest | Joskus (5–29%) |
| Scoliosis | Joskus (5–29%) |
| Generalized decreased muscle tone | Ei kirjattu |
Abnormality of the ear
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Usein (30–79%) |
| Sensorineural hearing impairment | Usein (30–79%) |
| Cupped ear | Joskus (5–29%) |
| Thickened helices | Joskus (5–29%) |
| Hearing impairment | Ei kirjattu |
Abnormality of prenatal development or birth
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Low levels of amniotic fluid | Joskus (5–29%) |
| Only one artery in umbilical cord instead of two | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Spider veins | Joskus (5–29%) |
| Abnormality of the heart | Ei kirjattu |
Abnormality of the genitourinary system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Hydronephrosis | Joskus (5–29%) |
| Abnormally shaped kidney | Ei kirjattu |
Abnormality of the integument
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Small nail | Usein (30–79%) |
| Increased nail curvature | Ei kirjattu |
Abnormality of the breast
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Accessory nipple | Joskus (5–29%) |
Growth abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Growth delay | Usein (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Elevated alkaline phosphatase | Aina |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: PIGV-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa