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Rasgos
Rasgos asociados a PIGV
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V
El Human Phenotype Ontology asocia 91 rasgos a PIGV, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of head or neck
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Absent speech development | Siempre |
| Global developmental delay | Siempre |
| Intellectual disability | Siempre |
| Epilepsy | Muy frecuente (80–99 %) |
| Grand mal seizures | Frecuente (30–79 %) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal gait | A veces (5–29 %) |
| Ataxia | A veces (5–29 %) |
| Autism spectrum disorder | A veces (5–29 %) |
| Cerebral hypomyelination | A veces (5–29 %) |
| Delayed speech and language development | A veces (5–29 %) |
| Diminished deep tendon reflex | A veces (5–29 %) |
| EEG with polyspike wave complexes | A veces (5–29 %) |
| EEG with spike-wave complexes | A veces (5–29 %) |
| Intellectual disability, severe | A veces (5–29 %) |
| IQ between 34 and 49 | A veces (5–29 %) |
| Jerking | A veces (5–29 %) |
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | No registrado |
| Delayed myelination | No registrado |
| Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet | No registrado |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Short outermost finger bone | Siempre |
| Shortening of all outermost bones of the fingers | Muy frecuente (80–99 %) |
| Delayed maturation of wrist bone | Frecuente (30–79 %) |
| Curvature of digit | A veces (5–29 %) |
| Short toe | A veces (5–29 %) |
| Tapered finger | No registrado |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the rectum | Frecuente (30–79 %) |
| Anteriorly placed anus | Frecuente (30–79 %) |
| Constipation | Frecuente (30–79 %) |
| Enlarged colon lacking nerve cells | A veces (5–29 %) |
| Feeding difficulties | A veces (5–29 %) |
| Gastrostomy tube feeding in infancy | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Wide-set eyes | Muy frecuente (80–99 %) |
| Increased size of eyes | Frecuente (30–79 %) |
| Farsightedness | A veces (5–29 %) |
| Inward turning cross eyed | A veces (5–29 %) |
| Oculomotor apraxia | A veces (5–29 %) |
| Shallow anterior chamber | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Low muscle tone | Siempre |
| Decreased muscle tone in infant | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal formation of the hip | A veces (5–29 %) |
| Funnel chest | A veces (5–29 %) |
| Scoliosis | A veces (5–29 %) |
| Generalized decreased muscle tone | No registrado |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Frecuente (30–79 %) |
| Sensorineural hearing impairment | Frecuente (30–79 %) |
| Cupped ear | A veces (5–29 %) |
| Thickened helices | A veces (5–29 %) |
| Hearing impairment | No registrado |
Abnormality of prenatal development or birth
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Low levels of amniotic fluid | A veces (5–29 %) |
| Only one artery in umbilical cord instead of two | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Spider veins | A veces (5–29 %) |
| Abnormality of the heart | No registrado |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hydronephrosis | A veces (5–29 %) |
| Abnormally shaped kidney | No registrado |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Small nail | Frecuente (30–79 %) |
| Increased nail curvature | No registrado |
Abnormality of the breast
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Accessory nipple | A veces (5–29 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Growth delay | Frecuente (30–79 %) |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Elevated alkaline phosphatase | Siempre |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a PIGV y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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