Rysy

Rysy spojené s PIGV

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V

Human Phenotype Ontology spojuje s PIGV 91 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Broad nasal tip	Velmi často (80–99 %)
Downturned corners of mouth	Velmi často (80–99 %)
Wide nasal bridge	Velmi často (80–99 %)
Abnormal facial shape	Často (30–79 %)
Broad opening between the eyelids	Často (30–79 %)
Tented mouth	Často (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Často (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Často (30–79 %)
Abnormal parietal bone morphology	Někdy (5–29 %)
Asymmetry of the posterior head	Někdy (5–29 %)
Bifid uvula	Někdy (5–29 %)
Big lower jaw	Někdy (5–29 %)
Broad head shape	Někdy (5–29 %)
Broad philtrum	Někdy (5–29 %)
Bulbous nose	Někdy (5–29 %)
Cleft palate	Někdy (5–29 %)
Cleft upper lip	Někdy (5–29 %)
Coarse facial features	Někdy (5–29 %)
Decreased head circumference	Někdy (5–29 %)
Eye folds	Někdy (5–29 %)
High palate	Někdy (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Někdy (5–29 %)
Increased head circumference	Někdy (5–29 %)
Little lower jaw	Někdy (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Někdy (5–29 %)
Round face	Někdy (5–29 %)
Short neck	Někdy (5–29 %)
Short philtrum	Někdy (5–29 %)
Midface retrusion	Nezaznamenáno
Short nose	Nezaznamenáno
Zygomatic flattening	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent speech development	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Epilepsy	Velmi často (80–99 %)
Grand mal seizures	Často (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Často (30–79 %)
Abnormal gait	Někdy (5–29 %)
Ataxia	Někdy (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Někdy (5–29 %)
Cerebral hypomyelination	Někdy (5–29 %)
Delayed speech and language development	Někdy (5–29 %)
Diminished deep tendon reflex	Někdy (5–29 %)
EEG with polyspike wave complexes	Někdy (5–29 %)
EEG with spike-wave complexes	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability, severe	Někdy (5–29 %)
IQ between 34 and 49	Někdy (5–29 %)
Jerking	Někdy (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Nezaznamenáno
Delayed myelination	Nezaznamenáno
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Short outermost finger bone	Vždy
Shortening of all outermost bones of the fingers	Velmi často (80–99 %)
Delayed maturation of wrist bone	Často (30–79 %)
Curvature of digit	Někdy (5–29 %)
Short toe	Někdy (5–29 %)
Tapered finger	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the rectum	Často (30–79 %)
Anteriorly placed anus	Často (30–79 %)
Constipation	Často (30–79 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Někdy (5–29 %)
Feeding difficulties	Někdy (5–29 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Wide-set eyes	Velmi často (80–99 %)
Increased size of eyes	Často (30–79 %)
Farsightedness	Někdy (5–29 %)
Inward turning cross eyed	Někdy (5–29 %)
Oculomotor apraxia	Někdy (5–29 %)
Shallow anterior chamber	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Vždy
Decreased muscle tone in infant	Velmi často (80–99 %)
Abnormal formation of the hip	Někdy (5–29 %)
Funnel chest	Někdy (5–29 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Ears rotated toward back of head	Často (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Často (30–79 %)
Cupped ear	Někdy (5–29 %)
Thickened helices	Někdy (5–29 %)
Hearing impairment	Nezaznamenáno

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Low levels of amniotic fluid	Někdy (5–29 %)
Only one artery in umbilical cord instead of two	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Spider veins	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the heart	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Hydronephrosis	Někdy (5–29 %)
Abnormally shaped kidney	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Small nail	Často (30–79 %)
Increased nail curvature	Nezaznamenáno

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Accessory nipple	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Growth delay	Často (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated alkaline phosphatase	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s PIGV a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test