Cechy

Cechy powiązane z PIGV

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V

Human Phenotype Ontology łączy z PIGV 91 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

PIGV

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Broad nasal tip	Bardzo często (80–99%)
Downturned corners of mouth	Bardzo często (80–99%)
Wide nasal bridge	Bardzo często (80–99%)
Abnormal facial shape	Często (30–79%)
Broad opening between the eyelids	Często (30–79%)
Tented mouth	Często (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Często (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Często (30–79%)
Abnormal parietal bone morphology	Czasami (5–29%)
Asymmetry of the posterior head	Czasami (5–29%)
Bifid uvula	Czasami (5–29%)
Big lower jaw	Czasami (5–29%)
Broad head shape	Czasami (5–29%)
Broad philtrum	Czasami (5–29%)
Bulbous nose	Czasami (5–29%)
Cleft palate	Czasami (5–29%)
Cleft upper lip	Czasami (5–29%)
Coarse facial features	Czasami (5–29%)
Decreased head circumference	Czasami (5–29%)
Eye folds	Czasami (5–29%)
High palate	Czasami (5–29%)
Highly arched eyebrow	Czasami (5–29%)
Increased head circumference	Czasami (5–29%)
Little lower jaw	Czasami (5–29%)
Prominent nasal bridge	Czasami (5–29%)
Round face	Czasami (5–29%)
Short neck	Czasami (5–29%)
Short philtrum	Czasami (5–29%)
Midface retrusion	Nie odnotowano
Short nose	Nie odnotowano
Zygomatic flattening	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Absent speech development	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
Epilepsy	Bardzo często (80–99%)
Grand mal seizures	Często (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Często (30–79%)
Abnormal gait	Czasami (5–29%)
Ataxia	Czasami (5–29%)
Autism spectrum disorder	Czasami (5–29%)
Cerebral hypomyelination	Czasami (5–29%)
Delayed speech and language development	Czasami (5–29%)
Diminished deep tendon reflex	Czasami (5–29%)
EEG with polyspike wave complexes	Czasami (5–29%)
EEG with spike-wave complexes	Czasami (5–29%)
Intellectual disability, severe	Czasami (5–29%)
IQ between 34 and 49	Czasami (5–29%)
Jerking	Czasami (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Nie odnotowano
Delayed myelination	Nie odnotowano
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Short outermost finger bone	Zawsze
Shortening of all outermost bones of the fingers	Bardzo często (80–99%)
Delayed maturation of wrist bone	Często (30–79%)
Curvature of digit	Czasami (5–29%)
Short toe	Czasami (5–29%)
Tapered finger	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the rectum	Często (30–79%)
Anteriorly placed anus	Często (30–79%)
Constipation	Często (30–79%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Czasami (5–29%)
Feeding difficulties	Czasami (5–29%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Wide-set eyes	Bardzo często (80–99%)
Increased size of eyes	Często (30–79%)
Farsightedness	Czasami (5–29%)
Inward turning cross eyed	Czasami (5–29%)
Oculomotor apraxia	Czasami (5–29%)
Shallow anterior chamber	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Zawsze
Decreased muscle tone in infant	Bardzo często (80–99%)
Abnormal formation of the hip	Czasami (5–29%)
Funnel chest	Czasami (5–29%)
Scoliosis	Czasami (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Ears rotated toward back of head	Często (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Często (30–79%)
Cupped ear	Czasami (5–29%)
Thickened helices	Czasami (5–29%)
Hearing impairment	Nie odnotowano

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Low levels of amniotic fluid	Czasami (5–29%)
Only one artery in umbilical cord instead of two	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Spider veins	Czasami (5–29%)
Abnormality of the heart	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Hydronephrosis	Czasami (5–29%)
Abnormally shaped kidney	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Small nail	Często (30–79%)
Increased nail curvature	Nie odnotowano

Abnormality of the breast

Cecha	Jak często występuje
Accessory nipple	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Growth delay	Często (30–79%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Elevated alkaline phosphatase	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z PIGV i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test