Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

MYD88

MYD88 innate immune signal transduction adaptor

Oversigt

Cytogenetisk placering
3p22.2
Koordinater
Kromosom 3: 38.138.661–38.143.022 (GRCh38)
Exoner
5 exoner fordelt over 4,4 kb
Protein
296 aminosyrer
MANE Select-transkript
ENST00000650905.2NM_002468.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Andre medfødte immunsvigt

      • Immunsvigtsygdom

        Et af 170 gener, der er knyttet til det

        Sygdom, hvor der er mangel på eller defekt i immunforsvarets mekanismer, enten cellulære eller humorale.

        • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
        Hvad viden ændrer

        HSCT ved SCID og alvorlige PID'er; immunglobulinbehandling (IVIG/SCIG) ved antistofmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4-/LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

    Sådan er MYD88 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    Kromosom 3, med en klamme ved MYD88. MYD88 og 13 gener i nærheden på kromosom 3, fra 37.640.842 til 38.640.841.Kromosom 33p22.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2937,8 Mb38 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 MbITGA9: 37.452.090–37.823.622, fremadrettet-strengITGA9CTDSPL: 37.861.832–37.984.469, fremadrettet-strengCTDSPLVILL: 37.987.960–38.007.535, fremadrettet-strengVILLPLCD1: 38.007.496–38.029.680, omvendt-strengPLCD1DLEC1: 38.039.190–38.124.025, fremadrettet-strengDLEC1ACAA1: 38.103.129–38.137.647, omvendt-strengACAA1MYD88: 38.138.661–38.143.022, fremadrettet-strengMYD88OXSR1: 38.165.089–38.255.487, fremadrettet-strengOXSR1SLC22A13: 38.265.812–38.278.757, fremadrettet-strengSLC22A13SLC22A14: 38.282.294–38.318.575, fremadrettet-strengSLC22A14XYLB: 38.346.743–38.428.434, fremadrettet-strengXYLBACVR2B: 38.453.843–38.493.142, fremadrettet-strengACVR2BEXOG: 38.496.127–38.542.242, fremadrettet-strengEXOGSCN5A: 38.548.057–38.649.743, omvendt-strengSCN5ADiagram af MYD88: 5 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 3Exon 1: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 38.138.661–38.139.028, 368 baserExon 2: 38.139.864–38.139.998, 135 baserExon 3: 38.140.388–38.140.568, 181 baserExon 4: 38.140.757–38.140.848, 92 baserExon 5: 38.141.132–38.143.022, 1.891 baser123455′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 2,7 kb af genets 4,4 kb; 891 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest MYD88

    6

    positioner i MYD88, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 4,4 kb af MYD88, inklusive introner, og ikke kun de 2,7 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). MYD88-genet: MYD88 innate immune signal transduction adaptor. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/myd88

    Vancouver

    Dante Labs. MYD88-genet: MYD88 innate immune signal transduction adaptor [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/myd88

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test