Características

Características associadas a MTOR

mechanistic target of rapamycin kinase

A Human Phenotype Ontology associa 98 características a MTOR, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

MTOR

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Intellectual disability	Sempre
Ventriculomegaly	Sempre
Enlarged brain	Muito frequente (80–99%)
Epilepsy	Muito frequente (80–99%)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Muito frequente (80–99%)
Interictal EEG abnormality	Muito frequente (80–99%)
Abnormal speech pattern	Frequente (30–79%)
EEG with burst suppression	Frequente (30–79%)
EEG with focal sharp slow waves	Frequente (30–79%)
EEG with focal spikes	Frequente (30–79%)
EEG with polyspike wave complexes	Frequente (30–79%)
Focal cortical dysplasia	Frequente (30–79%)
Focal motor seizure	Frequente (30–79%)
Generalized-onset seizure	Frequente (30–79%)
Global developmental delay	Frequente (30–79%)
Hemihypsarrhythmia	Frequente (30–79%)
Hemimegalencephaly	Frequente (30–79%)
More grooves in brain	Frequente (30–79%)
Reduced cerebral white matter volume	Frequente (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Frequente (30–79%)
Specific learning disability	Frequente (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Frequente (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphology	Por vezes (5–29%)
Abnormal gait	Por vezes (5–29%)
Abnormal neuron shape	Por vezes (5–29%)
Autism spectrum disorder	Por vezes (5–29%)
Cranial nerve paralysis	Por vezes (5–29%)
Epileptic spasm	Por vezes (5–29%)
Fewer and broader ridges in brain	Por vezes (5–29%)
Focal tonic seizure	Por vezes (5–29%)
Gliosis	Por vezes (5–29%)
Gray matter heterotopia	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability, severe	Por vezes (5–29%)
Jerking	Por vezes (5–29%)
More active than typical	Por vezes (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Por vezes (5–29%)
Sudden loss of muscle tone	Por vezes (5–29%)
Weakness of one side of body	Por vezes (5–29%)
Astrocytosis	Não registado
Cognitive impairment	Não registado
Cortical dysplasia	Não registado
Focal cortical dysplasia type II	Não registado
Focal impaired awareness seizure	Não registado
Focal white matter lesions	Não registado
Perisylvian polymicrogyria	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Big calvaria	Sempre
Depressed nasal bridge	Sempre
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sempre
High forehead	Sempre
Long philtrum	Sempre
Open mouth	Sempre
Short nose	Sempre
Wide mouth	Sempre
Abnormal facial shape	Frequente (30–79%)
Abnormality of head shape	Frequente (30–79%)
Abnormality of the skull	Frequente (30–79%)
Frontal bossing	Frequente (30–79%)
Prominent forehead	Por vezes (5–29%)
Short chin	Raramente (1–4%)
Midface retrusion	Não registado
Smooth philtrum	Não registado
Thin red part of the upper lip	Não registado
Wider-than-typical soft spot of skull	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Deep palm line	Sempre
Deep wrinkles in soles of feet	Sempre
Dropped arches	Por vezes (5–29%)
Disproportionately short upper portion of limb	Não registado
Short outermost finger bone	Não registado
Short proximal phalanx of finger	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Gap between large left and right abdominal muscles	Sempre
Umbilical hernia	Sempre
Belly sticks out	Por vezes (5–29%)
Lactose intolerance	Por vezes (5–29%)
Intestinal polyp	Raramente (1–4%)
Feeding difficulties	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Wide-set eyes	Sempre
Cross-eyed	Por vezes (5–29%)
Hemianopia	Por vezes (5–29%)
Oculomotor nerve palsy	Por vezes (5–29%)
Optic atrophy	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Birthmark	Frequente (30–79%)
Curly hair	Frequente (30–79%)
Capillary malformation	Por vezes (5–29%)
Patchy loss of skin color	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Small chest	Sempre
Functional motor deficit	Por vezes (5–29%)
Low muscle tone	Por vezes (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Undescended testes	Por vezes (5–29%)
Hypospadias	Raramente (1–4%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Asthma	Por vezes (5–29%)
Allergy	Raramente (1–4%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Low blood sugar in newborn	Raramente (1–4%)
Low blood sugar	Não registado

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Decreased circulating IgA concentration	Sempre

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Low platelet count	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Strawberry mark	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Birth weight > 90th percentile	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a MTOR e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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