Jellemzők

A(z) MTOR génhez kapcsolódó jellemzők

mechanistic target of rapamycin kinase

A Human Phenotype Ontology 98 jellemzőt kapcsol a(z) MTOR génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

MTOR

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Intellectual disability	Mindig
Ventriculomegaly	Mindig
Enlarged brain	Nagyon gyakran (80–99%)
Epilepsy	Nagyon gyakran (80–99%)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Nagyon gyakran (80–99%)
Interictal EEG abnormality	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal speech pattern	Gyakran (30–79%)
EEG with burst suppression	Gyakran (30–79%)
EEG with focal sharp slow waves	Gyakran (30–79%)
EEG with focal spikes	Gyakran (30–79%)
EEG with polyspike wave complexes	Gyakran (30–79%)
Focal cortical dysplasia	Gyakran (30–79%)
Focal motor seizure	Gyakran (30–79%)
Generalized-onset seizure	Gyakran (30–79%)
Global developmental delay	Gyakran (30–79%)
Hemihypsarrhythmia	Gyakran (30–79%)
Hemimegalencephaly	Gyakran (30–79%)
More grooves in brain	Gyakran (30–79%)
Reduced cerebral white matter volume	Gyakran (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Gyakran (30–79%)
Specific learning disability	Gyakran (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Gyakran (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphology	Néha (5–29%)
Abnormal gait	Néha (5–29%)
Abnormal neuron shape	Néha (5–29%)
Autism spectrum disorder	Néha (5–29%)
Cranial nerve paralysis	Néha (5–29%)
Epileptic spasm	Néha (5–29%)
Fewer and broader ridges in brain	Néha (5–29%)
Focal tonic seizure	Néha (5–29%)
Gliosis	Néha (5–29%)
Gray matter heterotopia	Néha (5–29%)
Intellectual disability, severe	Néha (5–29%)
Jerking	Néha (5–29%)
More active than typical	Néha (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Néha (5–29%)
Sudden loss of muscle tone	Néha (5–29%)
Weakness of one side of body	Néha (5–29%)
Astrocytosis	Nincs rögzítve
Cognitive impairment	Nincs rögzítve
Cortical dysplasia	Nincs rögzítve
Focal cortical dysplasia type II	Nincs rögzítve
Focal impaired awareness seizure	Nincs rögzítve
Focal white matter lesions	Nincs rögzítve
Perisylvian polymicrogyria	Nincs rögzítve

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Big calvaria	Mindig
Depressed nasal bridge	Mindig
Downward slanting of the opening between the eyelids	Mindig
High forehead	Mindig
Long philtrum	Mindig
Open mouth	Mindig
Short nose	Mindig
Wide mouth	Mindig
Abnormal facial shape	Gyakran (30–79%)
Abnormality of head shape	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the skull	Gyakran (30–79%)
Frontal bossing	Gyakran (30–79%)
Prominent forehead	Néha (5–29%)
Short chin	Ritkán (1–4%)
Midface retrusion	Nincs rögzítve
Smooth philtrum	Nincs rögzítve
Thin red part of the upper lip	Nincs rögzítve
Wider-than-typical soft spot of skull	Nincs rögzítve

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Deep palm line	Mindig
Deep wrinkles in soles of feet	Mindig
Dropped arches	Néha (5–29%)
Disproportionately short upper portion of limb	Nincs rögzítve
Short outermost finger bone	Nincs rögzítve
Short proximal phalanx of finger	Nincs rögzítve

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Gap between large left and right abdominal muscles	Mindig
Umbilical hernia	Mindig
Belly sticks out	Néha (5–29%)
Lactose intolerance	Néha (5–29%)
Intestinal polyp	Ritkán (1–4%)
Feeding difficulties	Nincs rögzítve

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Wide-set eyes	Mindig
Cross-eyed	Néha (5–29%)
Hemianopia	Néha (5–29%)
Oculomotor nerve palsy	Néha (5–29%)
Optic atrophy	Néha (5–29%)

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Birthmark	Gyakran (30–79%)
Curly hair	Gyakran (30–79%)
Capillary malformation	Néha (5–29%)
Patchy loss of skin color	Néha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Small chest	Mindig
Functional motor deficit	Néha (5–29%)
Low muscle tone	Néha (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Nincs rögzítve

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Undescended testes	Néha (5–29%)
Hypospadias	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the immune system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Asthma	Néha (5–29%)
Allergy	Ritkán (1–4%)

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low blood sugar in newborn	Ritkán (1–4%)
Low blood sugar	Nincs rögzítve

Abnormal cellular phenotype

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Decreased circulating IgA concentration	Mindig

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low platelet count	Nincs rögzítve

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Strawberry mark	Néha (5–29%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Birth weight > 90th percentile	Gyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) MTOR génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet