Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan MTOR

mechanistic target of rapamycin kinase

De Human Phenotype Ontology koppelt 98 kenmerken aan MTOR, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

MTOR

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Intellectual disability	Altijd
Ventriculomegaly	Altijd
Enlarged brain	Heel vaak (80–99%)
Epilepsy	Heel vaak (80–99%)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Heel vaak (80–99%)
Interictal EEG abnormality	Heel vaak (80–99%)
Abnormal speech pattern	Vaak (30–79%)
EEG with burst suppression	Vaak (30–79%)
EEG with focal sharp slow waves	Vaak (30–79%)
EEG with focal spikes	Vaak (30–79%)
EEG with polyspike wave complexes	Vaak (30–79%)
Focal cortical dysplasia	Vaak (30–79%)
Focal motor seizure	Vaak (30–79%)
Generalized-onset seizure	Vaak (30–79%)
Global developmental delay	Vaak (30–79%)
Hemihypsarrhythmia	Vaak (30–79%)
Hemimegalencephaly	Vaak (30–79%)
More grooves in brain	Vaak (30–79%)
Reduced cerebral white matter volume	Vaak (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Vaak (30–79%)
Specific learning disability	Vaak (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Vaak (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphology	Soms (5–29%)
Abnormal gait	Soms (5–29%)
Abnormal neuron shape	Soms (5–29%)
Autism spectrum disorder	Soms (5–29%)
Cranial nerve paralysis	Soms (5–29%)
Epileptic spasm	Soms (5–29%)
Fewer and broader ridges in brain	Soms (5–29%)
Focal tonic seizure	Soms (5–29%)
Gliosis	Soms (5–29%)
Gray matter heterotopia	Soms (5–29%)
Intellectual disability, severe	Soms (5–29%)
Jerking	Soms (5–29%)
More active than typical	Soms (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Soms (5–29%)
Sudden loss of muscle tone	Soms (5–29%)
Weakness of one side of body	Soms (5–29%)
Astrocytosis	Niet vastgelegd
Cognitive impairment	Niet vastgelegd
Cortical dysplasia	Niet vastgelegd
Focal cortical dysplasia type II	Niet vastgelegd
Focal impaired awareness seizure	Niet vastgelegd
Focal white matter lesions	Niet vastgelegd
Perisylvian polymicrogyria	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Big calvaria	Altijd
Depressed nasal bridge	Altijd
Downward slanting of the opening between the eyelids	Altijd
High forehead	Altijd
Long philtrum	Altijd
Open mouth	Altijd
Short nose	Altijd
Wide mouth	Altijd
Abnormal facial shape	Vaak (30–79%)
Abnormality of head shape	Vaak (30–79%)
Abnormality of the skull	Vaak (30–79%)
Frontal bossing	Vaak (30–79%)
Prominent forehead	Soms (5–29%)
Short chin	Zelden (1–4%)
Midface retrusion	Niet vastgelegd
Smooth philtrum	Niet vastgelegd
Thin red part of the upper lip	Niet vastgelegd
Wider-than-typical soft spot of skull	Niet vastgelegd

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Deep palm line	Altijd
Deep wrinkles in soles of feet	Altijd
Dropped arches	Soms (5–29%)
Disproportionately short upper portion of limb	Niet vastgelegd
Short outermost finger bone	Niet vastgelegd
Short proximal phalanx of finger	Niet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Gap between large left and right abdominal muscles	Altijd
Umbilical hernia	Altijd
Belly sticks out	Soms (5–29%)
Lactose intolerance	Soms (5–29%)
Intestinal polyp	Zelden (1–4%)
Feeding difficulties	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Wide-set eyes	Altijd
Cross-eyed	Soms (5–29%)
Hemianopia	Soms (5–29%)
Oculomotor nerve palsy	Soms (5–29%)
Optic atrophy	Soms (5–29%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Birthmark	Vaak (30–79%)
Curly hair	Vaak (30–79%)
Capillary malformation	Soms (5–29%)
Patchy loss of skin color	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Small chest	Altijd
Functional motor deficit	Soms (5–29%)
Low muscle tone	Soms (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Niet vastgelegd

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Undescended testes	Soms (5–29%)
Hypospadias	Zelden (1–4%)

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Asthma	Soms (5–29%)
Allergy	Zelden (1–4%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low blood sugar in newborn	Zelden (1–4%)
Low blood sugar	Niet vastgelegd

Abnormal cellular phenotype

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased circulating IgA concentration	Altijd

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low platelet count	Niet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Strawberry mark	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Birth weight > 90th percentile	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan MTOR gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen