Egenskaper

Egenskaper kopplade till MTOR

mechanistic target of rapamycin kinase

Human Phenotype Ontology kopplar 98 egenskaper till MTOR, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

MTOR

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Intellectual disability	Alltid
Ventriculomegaly	Alltid
Enlarged brain	Mycket ofta (80–99 %)
Epilepsy	Mycket ofta (80–99 %)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Mycket ofta (80–99 %)
Interictal EEG abnormality	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal speech pattern	Ofta (30–79 %)
EEG with burst suppression	Ofta (30–79 %)
EEG with focal sharp slow waves	Ofta (30–79 %)
EEG with focal spikes	Ofta (30–79 %)
EEG with polyspike wave complexes	Ofta (30–79 %)
Focal cortical dysplasia	Ofta (30–79 %)
Focal motor seizure	Ofta (30–79 %)
Generalized-onset seizure	Ofta (30–79 %)
Global developmental delay	Ofta (30–79 %)
Hemihypsarrhythmia	Ofta (30–79 %)
Hemimegalencephaly	Ofta (30–79 %)
More grooves in brain	Ofta (30–79 %)
Reduced cerebral white matter volume	Ofta (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Ofta (30–79 %)
Specific learning disability	Ofta (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ofta (30–79 %)
Abnormal corpus callosum morphology	Ibland (5–29 %)
Abnormal gait	Ibland (5–29 %)
Abnormal neuron shape	Ibland (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Ibland (5–29 %)
Cranial nerve paralysis	Ibland (5–29 %)
Epileptic spasm	Ibland (5–29 %)
Fewer and broader ridges in brain	Ibland (5–29 %)
Focal tonic seizure	Ibland (5–29 %)
Gliosis	Ibland (5–29 %)
Gray matter heterotopia	Ibland (5–29 %)
Intellectual disability, severe	Ibland (5–29 %)
Jerking	Ibland (5–29 %)
More active than typical	Ibland (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between them	Ibland (5–29 %)
Sudden loss of muscle tone	Ibland (5–29 %)
Weakness of one side of body	Ibland (5–29 %)
Astrocytosis	Inte registrerat
Cognitive impairment	Inte registrerat
Cortical dysplasia	Inte registrerat
Focal cortical dysplasia type II	Inte registrerat
Focal impaired awareness seizure	Inte registrerat
Focal white matter lesions	Inte registrerat
Perisylvian polymicrogyria	Inte registrerat

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Big calvaria	Alltid
Depressed nasal bridge	Alltid
Downward slanting of the opening between the eyelids	Alltid
High forehead	Alltid
Long philtrum	Alltid
Open mouth	Alltid
Short nose	Alltid
Wide mouth	Alltid
Abnormal facial shape	Ofta (30–79 %)
Abnormality of head shape	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the skull	Ofta (30–79 %)
Frontal bossing	Ofta (30–79 %)
Prominent forehead	Ibland (5–29 %)
Short chin	Sällan (1–4%)
Midface retrusion	Inte registrerat
Smooth philtrum	Inte registrerat
Thin red part of the upper lip	Inte registrerat
Wider-than-typical soft spot of skull	Inte registrerat

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Deep palm line	Alltid
Deep wrinkles in soles of feet	Alltid
Dropped arches	Ibland (5–29 %)
Disproportionately short upper portion of limb	Inte registrerat
Short outermost finger bone	Inte registrerat
Short proximal phalanx of finger	Inte registrerat

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Gap between large left and right abdominal muscles	Alltid
Umbilical hernia	Alltid
Belly sticks out	Ibland (5–29 %)
Lactose intolerance	Ibland (5–29 %)
Intestinal polyp	Sällan (1–4%)
Feeding difficulties	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Wide-set eyes	Alltid
Cross-eyed	Ibland (5–29 %)
Hemianopia	Ibland (5–29 %)
Oculomotor nerve palsy	Ibland (5–29 %)
Optic atrophy	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Birthmark	Ofta (30–79 %)
Curly hair	Ofta (30–79 %)
Capillary malformation	Ibland (5–29 %)
Patchy loss of skin color	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Small chest	Alltid
Functional motor deficit	Ibland (5–29 %)
Low muscle tone	Ibland (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Inte registrerat

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Undescended testes	Ibland (5–29 %)
Hypospadias	Sällan (1–4%)

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Asthma	Ibland (5–29 %)
Allergy	Sällan (1–4%)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low blood sugar in newborn	Sällan (1–4%)
Low blood sugar	Inte registrerat

Abnormal cellular phenotype

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased circulating IgA concentration	Alltid

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low platelet count	Inte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Strawberry mark	Ibland (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Birth weight > 90th percentile	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till MTOR och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test