Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MTOR

mechanistic target of rapamycin kinase

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 98 χαρακτηριστικά με το MTOR, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

MTOR

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Intellectual disability	Πάντα
Ventriculomegaly	Πάντα
Enlarged brain	Πολύ συχνά (80–99%)
Epilepsy	Πολύ συχνά (80–99%)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Πολύ συχνά (80–99%)
Interictal EEG abnormality	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal speech pattern	Συχνά (30–79%)
EEG with burst suppression	Συχνά (30–79%)
EEG with focal sharp slow waves	Συχνά (30–79%)
EEG with focal spikes	Συχνά (30–79%)
EEG with polyspike wave complexes	Συχνά (30–79%)
Focal cortical dysplasia	Συχνά (30–79%)
Focal motor seizure	Συχνά (30–79%)
Generalized-onset seizure	Συχνά (30–79%)
Global developmental delay	Συχνά (30–79%)
Hemihypsarrhythmia	Συχνά (30–79%)
Hemimegalencephaly	Συχνά (30–79%)
More grooves in brain	Συχνά (30–79%)
Reduced cerebral white matter volume	Συχνά (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Συχνά (30–79%)
Specific learning disability	Συχνά (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Συχνά (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal gait	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal neuron shape	Μερικές φορές (5–29%)
Autism spectrum disorder	Μερικές φορές (5–29%)
Cranial nerve paralysis	Μερικές φορές (5–29%)
Epileptic spasm	Μερικές φορές (5–29%)
Fewer and broader ridges in brain	Μερικές φορές (5–29%)
Focal tonic seizure	Μερικές φορές (5–29%)
Gliosis	Μερικές φορές (5–29%)
Gray matter heterotopia	Μερικές φορές (5–29%)
Intellectual disability, severe	Μερικές φορές (5–29%)
Jerking	Μερικές φορές (5–29%)
More active than typical	Μερικές φορές (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Μερικές φορές (5–29%)
Sudden loss of muscle tone	Μερικές φορές (5–29%)
Weakness of one side of body	Μερικές φορές (5–29%)
Astrocytosis	Δεν έχει καταγραφεί
Cognitive impairment	Δεν έχει καταγραφεί
Cortical dysplasia	Δεν έχει καταγραφεί
Focal cortical dysplasia type II	Δεν έχει καταγραφεί
Focal impaired awareness seizure	Δεν έχει καταγραφεί
Focal white matter lesions	Δεν έχει καταγραφεί
Perisylvian polymicrogyria	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Big calvaria	Πάντα
Depressed nasal bridge	Πάντα
Downward slanting of the opening between the eyelids	Πάντα
High forehead	Πάντα
Long philtrum	Πάντα
Open mouth	Πάντα
Short nose	Πάντα
Wide mouth	Πάντα
Abnormal facial shape	Συχνά (30–79%)
Abnormality of head shape	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the skull	Συχνά (30–79%)
Frontal bossing	Συχνά (30–79%)
Prominent forehead	Μερικές φορές (5–29%)
Short chin	Σπάνια (1–4%)
Midface retrusion	Δεν έχει καταγραφεί
Smooth philtrum	Δεν έχει καταγραφεί
Thin red part of the upper lip	Δεν έχει καταγραφεί
Wider-than-typical soft spot of skull	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Deep palm line	Πάντα
Deep wrinkles in soles of feet	Πάντα
Dropped arches	Μερικές φορές (5–29%)
Disproportionately short upper portion of limb	Δεν έχει καταγραφεί
Short outermost finger bone	Δεν έχει καταγραφεί
Short proximal phalanx of finger	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Gap between large left and right abdominal muscles	Πάντα
Umbilical hernia	Πάντα
Belly sticks out	Μερικές φορές (5–29%)
Lactose intolerance	Μερικές φορές (5–29%)
Intestinal polyp	Σπάνια (1–4%)
Feeding difficulties	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Wide-set eyes	Πάντα
Cross-eyed	Μερικές φορές (5–29%)
Hemianopia	Μερικές φορές (5–29%)
Oculomotor nerve palsy	Μερικές φορές (5–29%)
Optic atrophy	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Birthmark	Συχνά (30–79%)
Curly hair	Συχνά (30–79%)
Capillary malformation	Μερικές φορές (5–29%)
Patchy loss of skin color	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Small chest	Πάντα
Functional motor deficit	Μερικές φορές (5–29%)
Low muscle tone	Μερικές φορές (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Undescended testes	Μερικές φορές (5–29%)
Hypospadias	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Asthma	Μερικές φορές (5–29%)
Allergy	Σπάνια (1–4%)

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low blood sugar in newborn	Σπάνια (1–4%)
Low blood sugar	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormal cellular phenotype

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased circulating IgA concentration	Πάντα

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low platelet count	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Strawberry mark	Μερικές φορές (5–29%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Birth weight > 90th percentile	Συχνά (30–79%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MTOR και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας