Ominaisuudet

Geeniin MTOR yhdistetyt ominaisuudet

mechanistic target of rapamycin kinase

Human Phenotype Ontology yhdistää MTOR-geeniin 98 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

MTOR

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Intellectual disability	Aina
Ventriculomegaly	Aina
Enlarged brain	Hyvin usein (80–99%)
Epilepsy	Hyvin usein (80–99%)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Hyvin usein (80–99%)
Interictal EEG abnormality	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal speech pattern	Usein (30–79%)
EEG with burst suppression	Usein (30–79%)
EEG with focal sharp slow waves	Usein (30–79%)
EEG with focal spikes	Usein (30–79%)
EEG with polyspike wave complexes	Usein (30–79%)
Focal cortical dysplasia	Usein (30–79%)
Focal motor seizure	Usein (30–79%)
Generalized-onset seizure	Usein (30–79%)
Global developmental delay	Usein (30–79%)
Hemihypsarrhythmia	Usein (30–79%)
Hemimegalencephaly	Usein (30–79%)
More grooves in brain	Usein (30–79%)
Reduced cerebral white matter volume	Usein (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Usein (30–79%)
Specific learning disability	Usein (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Usein (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphology	Joskus (5–29%)
Abnormal gait	Joskus (5–29%)
Abnormal neuron shape	Joskus (5–29%)
Autism spectrum disorder	Joskus (5–29%)
Cranial nerve paralysis	Joskus (5–29%)
Epileptic spasm	Joskus (5–29%)
Fewer and broader ridges in brain	Joskus (5–29%)
Focal tonic seizure	Joskus (5–29%)
Gliosis	Joskus (5–29%)
Gray matter heterotopia	Joskus (5–29%)
Intellectual disability, severe	Joskus (5–29%)
Jerking	Joskus (5–29%)
More active than typical	Joskus (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Joskus (5–29%)
Sudden loss of muscle tone	Joskus (5–29%)
Weakness of one side of body	Joskus (5–29%)
Astrocytosis	Ei kirjattu
Cognitive impairment	Ei kirjattu
Cortical dysplasia	Ei kirjattu
Focal cortical dysplasia type II	Ei kirjattu
Focal impaired awareness seizure	Ei kirjattu
Focal white matter lesions	Ei kirjattu
Perisylvian polymicrogyria	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Big calvaria	Aina
Depressed nasal bridge	Aina
Downward slanting of the opening between the eyelids	Aina
High forehead	Aina
Long philtrum	Aina
Open mouth	Aina
Short nose	Aina
Wide mouth	Aina
Abnormal facial shape	Usein (30–79%)
Abnormality of head shape	Usein (30–79%)
Abnormality of the skull	Usein (30–79%)
Frontal bossing	Usein (30–79%)
Prominent forehead	Joskus (5–29%)
Short chin	Harvinainen (1–4 %)
Midface retrusion	Ei kirjattu
Smooth philtrum	Ei kirjattu
Thin red part of the upper lip	Ei kirjattu
Wider-than-typical soft spot of skull	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Deep palm line	Aina
Deep wrinkles in soles of feet	Aina
Dropped arches	Joskus (5–29%)
Disproportionately short upper portion of limb	Ei kirjattu
Short outermost finger bone	Ei kirjattu
Short proximal phalanx of finger	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Gap between large left and right abdominal muscles	Aina
Umbilical hernia	Aina
Belly sticks out	Joskus (5–29%)
Lactose intolerance	Joskus (5–29%)
Intestinal polyp	Harvinainen (1–4 %)
Feeding difficulties	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Wide-set eyes	Aina
Cross-eyed	Joskus (5–29%)
Hemianopia	Joskus (5–29%)
Oculomotor nerve palsy	Joskus (5–29%)
Optic atrophy	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Birthmark	Usein (30–79%)
Curly hair	Usein (30–79%)
Capillary malformation	Joskus (5–29%)
Patchy loss of skin color	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Small chest	Aina
Functional motor deficit	Joskus (5–29%)
Low muscle tone	Joskus (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Undescended testes	Joskus (5–29%)
Hypospadias	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Asthma	Joskus (5–29%)
Allergy	Harvinainen (1–4 %)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low blood sugar in newborn	Harvinainen (1–4 %)
Low blood sugar	Ei kirjattu

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased circulating IgA concentration	Aina

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low platelet count	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Strawberry mark	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Birth weight > 90th percentile	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: MTOR-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test