Egenskaber

Egenskaber knyttet til MTOR

mechanistic target of rapamycin kinase

Human Phenotype Ontology knytter 98 egenskaber til MTOR, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

MTOR

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Intellectual disability	Altid
Ventriculomegaly	Altid
Enlarged brain	Meget ofte (80–99 %)
Epilepsy	Meget ofte (80–99 %)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Meget ofte (80–99 %)
Interictal EEG abnormality	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal speech pattern	Ofte (30–79 %)
EEG with burst suppression	Ofte (30–79 %)
EEG with focal sharp slow waves	Ofte (30–79 %)
EEG with focal spikes	Ofte (30–79 %)
EEG with polyspike wave complexes	Ofte (30–79 %)
Focal cortical dysplasia	Ofte (30–79 %)
Focal motor seizure	Ofte (30–79 %)
Generalized-onset seizure	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Hemihypsarrhythmia	Ofte (30–79 %)
Hemimegalencephaly	Ofte (30–79 %)
More grooves in brain	Ofte (30–79 %)
Reduced cerebral white matter volume	Ofte (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Ofte (30–79 %)
Specific learning disability	Ofte (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Abnormal corpus callosum morphology	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal gait	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal neuron shape	Nogle gange (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Nogle gange (5–29 %)
Cranial nerve paralysis	Nogle gange (5–29 %)
Epileptic spasm	Nogle gange (5–29 %)
Fewer and broader ridges in brain	Nogle gange (5–29 %)
Focal tonic seizure	Nogle gange (5–29 %)
Gliosis	Nogle gange (5–29 %)
Gray matter heterotopia	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability, severe	Nogle gange (5–29 %)
Jerking	Nogle gange (5–29 %)
More active than typical	Nogle gange (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between them	Nogle gange (5–29 %)
Sudden loss of muscle tone	Nogle gange (5–29 %)
Weakness of one side of body	Nogle gange (5–29 %)
Astrocytosis	Ikke registreret
Cognitive impairment	Ikke registreret
Cortical dysplasia	Ikke registreret
Focal cortical dysplasia type II	Ikke registreret
Focal impaired awareness seizure	Ikke registreret
Focal white matter lesions	Ikke registreret
Perisylvian polymicrogyria	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Big calvaria	Altid
Depressed nasal bridge	Altid
Downward slanting of the opening between the eyelids	Altid
High forehead	Altid
Long philtrum	Altid
Open mouth	Altid
Short nose	Altid
Wide mouth	Altid
Abnormal facial shape	Ofte (30–79 %)
Abnormality of head shape	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the skull	Ofte (30–79 %)
Frontal bossing	Ofte (30–79 %)
Prominent forehead	Nogle gange (5–29 %)
Short chin	Sjældent (1–4%)
Midface retrusion	Ikke registreret
Smooth philtrum	Ikke registreret
Thin red part of the upper lip	Ikke registreret
Wider-than-typical soft spot of skull	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Deep palm line	Altid
Deep wrinkles in soles of feet	Altid
Dropped arches	Nogle gange (5–29 %)
Disproportionately short upper portion of limb	Ikke registreret
Short outermost finger bone	Ikke registreret
Short proximal phalanx of finger	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Gap between large left and right abdominal muscles	Altid
Umbilical hernia	Altid
Belly sticks out	Nogle gange (5–29 %)
Lactose intolerance	Nogle gange (5–29 %)
Intestinal polyp	Sjældent (1–4%)
Feeding difficulties	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Wide-set eyes	Altid
Cross-eyed	Nogle gange (5–29 %)
Hemianopia	Nogle gange (5–29 %)
Oculomotor nerve palsy	Nogle gange (5–29 %)
Optic atrophy	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Birthmark	Ofte (30–79 %)
Curly hair	Ofte (30–79 %)
Capillary malformation	Nogle gange (5–29 %)
Patchy loss of skin color	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Small chest	Altid
Functional motor deficit	Nogle gange (5–29 %)
Low muscle tone	Nogle gange (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Undescended testes	Nogle gange (5–29 %)
Hypospadias	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Asthma	Nogle gange (5–29 %)
Allergy	Sjældent (1–4%)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low blood sugar in newborn	Sjældent (1–4%)
Low blood sugar	Ikke registreret

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased circulating IgA concentration	Altid

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low platelet count	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Strawberry mark	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Birth weight > 90th percentile	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til MTOR og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test