Tratti

Tratti collegati a MTOR

mechanistic target of rapamycin kinase

La Human Phenotype Ontology collega 98 tratti a MTOR, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

MTOR

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Intellectual disability	Sempre
Ventriculomegaly	Sempre
Enlarged brain	Molto spesso (80–99%)
Epilepsy	Molto spesso (80–99%)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Molto spesso (80–99%)
Interictal EEG abnormality	Molto spesso (80–99%)
Abnormal speech pattern	Spesso (30–79%)
EEG with burst suppression	Spesso (30–79%)
EEG with focal sharp slow waves	Spesso (30–79%)
EEG with focal spikes	Spesso (30–79%)
EEG with polyspike wave complexes	Spesso (30–79%)
Focal cortical dysplasia	Spesso (30–79%)
Focal motor seizure	Spesso (30–79%)
Generalized-onset seizure	Spesso (30–79%)
Global developmental delay	Spesso (30–79%)
Hemihypsarrhythmia	Spesso (30–79%)
Hemimegalencephaly	Spesso (30–79%)
More grooves in brain	Spesso (30–79%)
Reduced cerebral white matter volume	Spesso (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Spesso (30–79%)
Specific learning disability	Spesso (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Spesso (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphology	A volte (5–29%)
Abnormal gait	A volte (5–29%)
Abnormal neuron shape	A volte (5–29%)
Autism spectrum disorder	A volte (5–29%)
Cranial nerve paralysis	A volte (5–29%)
Epileptic spasm	A volte (5–29%)
Fewer and broader ridges in brain	A volte (5–29%)
Focal tonic seizure	A volte (5–29%)
Gliosis	A volte (5–29%)
Gray matter heterotopia	A volte (5–29%)
Intellectual disability, severe	A volte (5–29%)
Jerking	A volte (5–29%)
More active than typical	A volte (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	A volte (5–29%)
Sudden loss of muscle tone	A volte (5–29%)
Weakness of one side of body	A volte (5–29%)
Astrocytosis	Non registrato
Cognitive impairment	Non registrato
Cortical dysplasia	Non registrato
Focal cortical dysplasia type II	Non registrato
Focal impaired awareness seizure	Non registrato
Focal white matter lesions	Non registrato
Perisylvian polymicrogyria	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Big calvaria	Sempre
Depressed nasal bridge	Sempre
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sempre
High forehead	Sempre
Long philtrum	Sempre
Open mouth	Sempre
Short nose	Sempre
Wide mouth	Sempre
Abnormal facial shape	Spesso (30–79%)
Abnormality of head shape	Spesso (30–79%)
Abnormality of the skull	Spesso (30–79%)
Frontal bossing	Spesso (30–79%)
Prominent forehead	A volte (5–29%)
Short chin	Raramente (1–4%)
Midface retrusion	Non registrato
Smooth philtrum	Non registrato
Thin red part of the upper lip	Non registrato
Wider-than-typical soft spot of skull	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Deep palm line	Sempre
Deep wrinkles in soles of feet	Sempre
Dropped arches	A volte (5–29%)
Disproportionately short upper portion of limb	Non registrato
Short outermost finger bone	Non registrato
Short proximal phalanx of finger	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Gap between large left and right abdominal muscles	Sempre
Umbilical hernia	Sempre
Belly sticks out	A volte (5–29%)
Lactose intolerance	A volte (5–29%)
Intestinal polyp	Raramente (1–4%)
Feeding difficulties	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Wide-set eyes	Sempre
Cross-eyed	A volte (5–29%)
Hemianopia	A volte (5–29%)
Oculomotor nerve palsy	A volte (5–29%)
Optic atrophy	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Birthmark	Spesso (30–79%)
Curly hair	Spesso (30–79%)
Capillary malformation	A volte (5–29%)
Patchy loss of skin color	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Small chest	Sempre
Functional motor deficit	A volte (5–29%)
Low muscle tone	A volte (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Undescended testes	A volte (5–29%)
Hypospadias	Raramente (1–4%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Asthma	A volte (5–29%)
Allergy	Raramente (1–4%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Low blood sugar in newborn	Raramente (1–4%)
Low blood sugar	Non registrato

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased circulating IgA concentration	Sempre

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Low platelet count	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Strawberry mark	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Birth weight > 90th percentile	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a MTOR e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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