Caractéristiques

Caractéristiques liées à MTOR

mechanistic target of rapamycin kinase

La Human Phenotype Ontology associe 98 caractéristiques à MTOR, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

MTOR

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Intellectual disability	Toujours
Ventriculomegaly	Toujours
Enlarged brain	Très souvent (80–99 %)
Epilepsy	Très souvent (80–99 %)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Très souvent (80–99 %)
Interictal EEG abnormality	Très souvent (80–99 %)
Abnormal speech pattern	Souvent (30–79 %)
EEG with burst suppression	Souvent (30–79 %)
EEG with focal sharp slow waves	Souvent (30–79 %)
EEG with focal spikes	Souvent (30–79 %)
EEG with polyspike wave complexes	Souvent (30–79 %)
Focal cortical dysplasia	Souvent (30–79 %)
Focal motor seizure	Souvent (30–79 %)
Generalized-onset seizure	Souvent (30–79 %)
Global developmental delay	Souvent (30–79 %)
Hemihypsarrhythmia	Souvent (30–79 %)
Hemimegalencephaly	Souvent (30–79 %)
More grooves in brain	Souvent (30–79 %)
Reduced cerebral white matter volume	Souvent (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Souvent (30–79 %)
Specific learning disability	Souvent (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Souvent (30–79 %)
Abnormal corpus callosum morphology	Parfois (5–29 %)
Abnormal gait	Parfois (5–29 %)
Abnormal neuron shape	Parfois (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Parfois (5–29 %)
Cranial nerve paralysis	Parfois (5–29 %)
Epileptic spasm	Parfois (5–29 %)
Fewer and broader ridges in brain	Parfois (5–29 %)
Focal tonic seizure	Parfois (5–29 %)
Gliosis	Parfois (5–29 %)
Gray matter heterotopia	Parfois (5–29 %)
Intellectual disability, severe	Parfois (5–29 %)
Jerking	Parfois (5–29 %)
More active than typical	Parfois (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between them	Parfois (5–29 %)
Sudden loss of muscle tone	Parfois (5–29 %)
Weakness of one side of body	Parfois (5–29 %)
Astrocytosis	Non signalé
Cognitive impairment	Non signalé
Cortical dysplasia	Non signalé
Focal cortical dysplasia type II	Non signalé
Focal impaired awareness seizure	Non signalé
Focal white matter lesions	Non signalé
Perisylvian polymicrogyria	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Big calvaria	Toujours
Depressed nasal bridge	Toujours
Downward slanting of the opening between the eyelids	Toujours
High forehead	Toujours
Long philtrum	Toujours
Open mouth	Toujours
Short nose	Toujours
Wide mouth	Toujours
Abnormal facial shape	Souvent (30–79 %)
Abnormality of head shape	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the skull	Souvent (30–79 %)
Frontal bossing	Souvent (30–79 %)
Prominent forehead	Parfois (5–29 %)
Short chin	Rarement (1–4 %)
Midface retrusion	Non signalé
Smooth philtrum	Non signalé
Thin red part of the upper lip	Non signalé
Wider-than-typical soft spot of skull	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Deep palm line	Toujours
Deep wrinkles in soles of feet	Toujours
Dropped arches	Parfois (5–29 %)
Disproportionately short upper portion of limb	Non signalé
Short outermost finger bone	Non signalé
Short proximal phalanx of finger	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Gap between large left and right abdominal muscles	Toujours
Umbilical hernia	Toujours
Belly sticks out	Parfois (5–29 %)
Lactose intolerance	Parfois (5–29 %)
Intestinal polyp	Rarement (1–4 %)
Feeding difficulties	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Wide-set eyes	Toujours
Cross-eyed	Parfois (5–29 %)
Hemianopia	Parfois (5–29 %)
Oculomotor nerve palsy	Parfois (5–29 %)
Optic atrophy	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Birthmark	Souvent (30–79 %)
Curly hair	Souvent (30–79 %)
Capillary malformation	Parfois (5–29 %)
Patchy loss of skin color	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Small chest	Toujours
Functional motor deficit	Parfois (5–29 %)
Low muscle tone	Parfois (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Undescended testes	Parfois (5–29 %)
Hypospadias	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Asthma	Parfois (5–29 %)
Allergy	Rarement (1–4 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low blood sugar in newborn	Rarement (1–4 %)
Low blood sugar	Non signalé

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased circulating IgA concentration	Toujours

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low platelet count	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Strawberry mark	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Birth weight > 90th percentile	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à MTOR et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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