Merkmale

Mit MTOR verknüpfte Merkmale

mechanistic target of rapamycin kinase

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 98 Merkmale mit MTOR, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

MTOR

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Intellectual disability	Immer
Ventriculomegaly	Immer
Enlarged brain	Sehr häufig (80–99 %)
Epilepsy	Sehr häufig (80–99 %)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Sehr häufig (80–99 %)
Interictal EEG abnormality	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal speech pattern	Häufig (30–79 %)
EEG with burst suppression	Häufig (30–79 %)
EEG with focal sharp slow waves	Häufig (30–79 %)
EEG with focal spikes	Häufig (30–79 %)
EEG with polyspike wave complexes	Häufig (30–79 %)
Focal cortical dysplasia	Häufig (30–79 %)
Focal motor seizure	Häufig (30–79 %)
Generalized-onset seizure	Häufig (30–79 %)
Global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Hemihypsarrhythmia	Häufig (30–79 %)
Hemimegalencephaly	Häufig (30–79 %)
More grooves in brain	Häufig (30–79 %)
Reduced cerebral white matter volume	Häufig (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Häufig (30–79 %)
Specific learning disability	Häufig (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Abnormal corpus callosum morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormal gait	Manchmal (5–29 %)
Abnormal neuron shape	Manchmal (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Manchmal (5–29 %)
Cranial nerve paralysis	Manchmal (5–29 %)
Epileptic spasm	Manchmal (5–29 %)
Fewer and broader ridges in brain	Manchmal (5–29 %)
Focal tonic seizure	Manchmal (5–29 %)
Gliosis	Manchmal (5–29 %)
Gray matter heterotopia	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability, severe	Manchmal (5–29 %)
Jerking	Manchmal (5–29 %)
More active than typical	Manchmal (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between them	Manchmal (5–29 %)
Sudden loss of muscle tone	Manchmal (5–29 %)
Weakness of one side of body	Manchmal (5–29 %)
Astrocytosis	Nicht erfasst
Cognitive impairment	Nicht erfasst
Cortical dysplasia	Nicht erfasst
Focal cortical dysplasia type II	Nicht erfasst
Focal impaired awareness seizure	Nicht erfasst
Focal white matter lesions	Nicht erfasst
Perisylvian polymicrogyria	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Big calvaria	Immer
Depressed nasal bridge	Immer
Downward slanting of the opening between the eyelids	Immer
High forehead	Immer
Long philtrum	Immer
Open mouth	Immer
Short nose	Immer
Wide mouth	Immer
Abnormal facial shape	Häufig (30–79 %)
Abnormality of head shape	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the skull	Häufig (30–79 %)
Frontal bossing	Häufig (30–79 %)
Prominent forehead	Manchmal (5–29 %)
Short chin	Selten (1–4 %)
Midface retrusion	Nicht erfasst
Smooth philtrum	Nicht erfasst
Thin red part of the upper lip	Nicht erfasst
Wider-than-typical soft spot of skull	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Deep palm line	Immer
Deep wrinkles in soles of feet	Immer
Dropped arches	Manchmal (5–29 %)
Disproportionately short upper portion of limb	Nicht erfasst
Short outermost finger bone	Nicht erfasst
Short proximal phalanx of finger	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Gap between large left and right abdominal muscles	Immer
Umbilical hernia	Immer
Belly sticks out	Manchmal (5–29 %)
Lactose intolerance	Manchmal (5–29 %)
Intestinal polyp	Selten (1–4 %)
Feeding difficulties	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wide-set eyes	Immer
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)
Hemianopia	Manchmal (5–29 %)
Oculomotor nerve palsy	Manchmal (5–29 %)
Optic atrophy	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Birthmark	Häufig (30–79 %)
Curly hair	Häufig (30–79 %)
Capillary malformation	Manchmal (5–29 %)
Patchy loss of skin color	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Small chest	Immer
Functional motor deficit	Manchmal (5–29 %)
Low muscle tone	Manchmal (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Undescended testes	Manchmal (5–29 %)
Hypospadias	Selten (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Asthma	Manchmal (5–29 %)
Allergy	Selten (1–4 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low blood sugar in newborn	Selten (1–4 %)
Low blood sugar	Nicht erfasst

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased circulating IgA concentration	Immer

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low platelet count	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Strawberry mark	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Birth weight > 90th percentile	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit MTOR verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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