Požymiai

Su MTOR susiję požymiai

mechanistic target of rapamycin kinase

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 98 požymių su MTOR, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

MTOR

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Intellectual disability	Visada
Ventriculomegaly	Visada
Enlarged brain	Labai dažnai (80–99%)
Epilepsy	Labai dažnai (80–99%)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Labai dažnai (80–99%)
Interictal EEG abnormality	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal speech pattern	Dažnai (30–79%)
EEG with burst suppression	Dažnai (30–79%)
EEG with focal sharp slow waves	Dažnai (30–79%)
EEG with focal spikes	Dažnai (30–79%)
EEG with polyspike wave complexes	Dažnai (30–79%)
Focal cortical dysplasia	Dažnai (30–79%)
Focal motor seizure	Dažnai (30–79%)
Generalized-onset seizure	Dažnai (30–79%)
Global developmental delay	Dažnai (30–79%)
Hemihypsarrhythmia	Dažnai (30–79%)
Hemimegalencephaly	Dažnai (30–79%)
More grooves in brain	Dažnai (30–79%)
Reduced cerebral white matter volume	Dažnai (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Dažnai (30–79%)
Specific learning disability	Dažnai (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Dažnai (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphology	Kartais (5–29%)
Abnormal gait	Kartais (5–29%)
Abnormal neuron shape	Kartais (5–29%)
Autism spectrum disorder	Kartais (5–29%)
Cranial nerve paralysis	Kartais (5–29%)
Epileptic spasm	Kartais (5–29%)
Fewer and broader ridges in brain	Kartais (5–29%)
Focal tonic seizure	Kartais (5–29%)
Gliosis	Kartais (5–29%)
Gray matter heterotopia	Kartais (5–29%)
Intellectual disability, severe	Kartais (5–29%)
Jerking	Kartais (5–29%)
More active than typical	Kartais (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Kartais (5–29%)
Sudden loss of muscle tone	Kartais (5–29%)
Weakness of one side of body	Kartais (5–29%)
Astrocytosis	Neužfiksuota
Cognitive impairment	Neužfiksuota
Cortical dysplasia	Neužfiksuota
Focal cortical dysplasia type II	Neužfiksuota
Focal impaired awareness seizure	Neužfiksuota
Focal white matter lesions	Neužfiksuota
Perisylvian polymicrogyria	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Big calvaria	Visada
Depressed nasal bridge	Visada
Downward slanting of the opening between the eyelids	Visada
High forehead	Visada
Long philtrum	Visada
Open mouth	Visada
Short nose	Visada
Wide mouth	Visada
Abnormal facial shape	Dažnai (30–79%)
Abnormality of head shape	Dažnai (30–79%)
Abnormality of the skull	Dažnai (30–79%)
Frontal bossing	Dažnai (30–79%)
Prominent forehead	Kartais (5–29%)
Short chin	Retai (1–4 %)
Midface retrusion	Neužfiksuota
Smooth philtrum	Neužfiksuota
Thin red part of the upper lip	Neužfiksuota
Wider-than-typical soft spot of skull	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Deep palm line	Visada
Deep wrinkles in soles of feet	Visada
Dropped arches	Kartais (5–29%)
Disproportionately short upper portion of limb	Neužfiksuota
Short outermost finger bone	Neužfiksuota
Short proximal phalanx of finger	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Gap between large left and right abdominal muscles	Visada
Umbilical hernia	Visada
Belly sticks out	Kartais (5–29%)
Lactose intolerance	Kartais (5–29%)
Intestinal polyp	Retai (1–4 %)
Feeding difficulties	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Wide-set eyes	Visada
Cross-eyed	Kartais (5–29%)
Hemianopia	Kartais (5–29%)
Oculomotor nerve palsy	Kartais (5–29%)
Optic atrophy	Kartais (5–29%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Birthmark	Dažnai (30–79%)
Curly hair	Dažnai (30–79%)
Capillary malformation	Kartais (5–29%)
Patchy loss of skin color	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Small chest	Visada
Functional motor deficit	Kartais (5–29%)
Low muscle tone	Kartais (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Neužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Undescended testes	Kartais (5–29%)
Hypospadias	Retai (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Asthma	Kartais (5–29%)
Allergy	Retai (1–4 %)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low blood sugar in newborn	Retai (1–4 %)
Low blood sugar	Neužfiksuota

Abnormal cellular phenotype

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased circulating IgA concentration	Visada

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low platelet count	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Strawberry mark	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Birth weight > 90th percentile	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su MTOR susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test