Rasgos

Rasgos asociados a MTOR

mechanistic target of rapamycin kinase

El Human Phenotype Ontology asocia 98 rasgos a MTOR, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

MTOR

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Intellectual disability	Siempre
Ventriculomegaly	Siempre
Enlarged brain	Muy frecuente (80–99 %)
Epilepsy	Muy frecuente (80–99 %)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Muy frecuente (80–99 %)
Interictal EEG abnormality	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal speech pattern	Frecuente (30–79 %)
EEG with burst suppression	Frecuente (30–79 %)
EEG with focal sharp slow waves	Frecuente (30–79 %)
EEG with focal spikes	Frecuente (30–79 %)
EEG with polyspike wave complexes	Frecuente (30–79 %)
Focal cortical dysplasia	Frecuente (30–79 %)
Focal motor seizure	Frecuente (30–79 %)
Generalized-onset seizure	Frecuente (30–79 %)
Global developmental delay	Frecuente (30–79 %)
Hemihypsarrhythmia	Frecuente (30–79 %)
Hemimegalencephaly	Frecuente (30–79 %)
More grooves in brain	Frecuente (30–79 %)
Reduced cerebral white matter volume	Frecuente (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Frecuente (30–79 %)
Specific learning disability	Frecuente (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Frecuente (30–79 %)
Abnormal corpus callosum morphology	A veces (5–29 %)
Abnormal gait	A veces (5–29 %)
Abnormal neuron shape	A veces (5–29 %)
Autism spectrum disorder	A veces (5–29 %)
Cranial nerve paralysis	A veces (5–29 %)
Epileptic spasm	A veces (5–29 %)
Fewer and broader ridges in brain	A veces (5–29 %)
Focal tonic seizure	A veces (5–29 %)
Gliosis	A veces (5–29 %)
Gray matter heterotopia	A veces (5–29 %)
Intellectual disability, severe	A veces (5–29 %)
Jerking	A veces (5–29 %)
More active than typical	A veces (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between them	A veces (5–29 %)
Sudden loss of muscle tone	A veces (5–29 %)
Weakness of one side of body	A veces (5–29 %)
Astrocytosis	No registrado
Cognitive impairment	No registrado
Cortical dysplasia	No registrado
Focal cortical dysplasia type II	No registrado
Focal impaired awareness seizure	No registrado
Focal white matter lesions	No registrado
Perisylvian polymicrogyria	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Big calvaria	Siempre
Depressed nasal bridge	Siempre
Downward slanting of the opening between the eyelids	Siempre
High forehead	Siempre
Long philtrum	Siempre
Open mouth	Siempre
Short nose	Siempre
Wide mouth	Siempre
Abnormal facial shape	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of head shape	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the skull	Frecuente (30–79 %)
Frontal bossing	Frecuente (30–79 %)
Prominent forehead	A veces (5–29 %)
Short chin	Raro (1–4 %)
Midface retrusion	No registrado
Smooth philtrum	No registrado
Thin red part of the upper lip	No registrado
Wider-than-typical soft spot of skull	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Deep palm line	Siempre
Deep wrinkles in soles of feet	Siempre
Dropped arches	A veces (5–29 %)
Disproportionately short upper portion of limb	No registrado
Short outermost finger bone	No registrado
Short proximal phalanx of finger	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Gap between large left and right abdominal muscles	Siempre
Umbilical hernia	Siempre
Belly sticks out	A veces (5–29 %)
Lactose intolerance	A veces (5–29 %)
Intestinal polyp	Raro (1–4 %)
Feeding difficulties	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Wide-set eyes	Siempre
Cross-eyed	A veces (5–29 %)
Hemianopia	A veces (5–29 %)
Oculomotor nerve palsy	A veces (5–29 %)
Optic atrophy	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Birthmark	Frecuente (30–79 %)
Curly hair	Frecuente (30–79 %)
Capillary malformation	A veces (5–29 %)
Patchy loss of skin color	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Small chest	Siempre
Functional motor deficit	A veces (5–29 %)
Low muscle tone	A veces (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	No registrado

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Undescended testes	A veces (5–29 %)
Hypospadias	Raro (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Asthma	A veces (5–29 %)
Allergy	Raro (1–4 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low blood sugar in newborn	Raro (1–4 %)
Low blood sugar	No registrado

Abnormal cellular phenotype

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased circulating IgA concentration	Siempre

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low platelet count	No registrado

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Strawberry mark	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Birth weight > 90th percentile	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a MTOR y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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