Variantes
Variantes de MTOR
As 10 variantes de MTOR com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| A1669S | c.5005G>T | Exão 36 | 11 139 429 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| C1483R | c.4447T>C | Exão 30 | 11 157 174 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| C1483Y | c.4448G>A | Exão 30 | 11 157 173 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| L1460P | c.4379T>C | Exão 30 | 11 157 242 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| L2427P | c.7280T>C | Exão 53 | 11 114 338 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| S2215F | c.6644C>T | Exão 47 | 11 124 516 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| S2215Y | c.6644C>A | Exão 47 | 11 124 516 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| T1977K | c.5930C>A | Exão 43 | 11 128 107 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| T1977R | c.5930C>G | Exão 43 | 11 128 107 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| W1490R | c.4468T>C | Exão 30 | 11 157 153 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |