Cechy

Cechy powiązane z MTOR

mechanistic target of rapamycin kinase

Human Phenotype Ontology łączy z MTOR 98 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

MTOR

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Intellectual disability	Zawsze
Ventriculomegaly	Zawsze
Enlarged brain	Bardzo często (80–99%)
Epilepsy	Bardzo często (80–99%)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Bardzo często (80–99%)
Interictal EEG abnormality	Bardzo często (80–99%)
Abnormal speech pattern	Często (30–79%)
EEG with burst suppression	Często (30–79%)
EEG with focal sharp slow waves	Często (30–79%)
EEG with focal spikes	Często (30–79%)
EEG with polyspike wave complexes	Często (30–79%)
Focal cortical dysplasia	Często (30–79%)
Focal motor seizure	Często (30–79%)
Generalized-onset seizure	Często (30–79%)
Global developmental delay	Często (30–79%)
Hemihypsarrhythmia	Często (30–79%)
Hemimegalencephaly	Często (30–79%)
More grooves in brain	Często (30–79%)
Reduced cerebral white matter volume	Często (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Często (30–79%)
Specific learning disability	Często (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Często (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphology	Czasami (5–29%)
Abnormal gait	Czasami (5–29%)
Abnormal neuron shape	Czasami (5–29%)
Autism spectrum disorder	Czasami (5–29%)
Cranial nerve paralysis	Czasami (5–29%)
Epileptic spasm	Czasami (5–29%)
Fewer and broader ridges in brain	Czasami (5–29%)
Focal tonic seizure	Czasami (5–29%)
Gliosis	Czasami (5–29%)
Gray matter heterotopia	Czasami (5–29%)
Intellectual disability, severe	Czasami (5–29%)
Jerking	Czasami (5–29%)
More active than typical	Czasami (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Czasami (5–29%)
Sudden loss of muscle tone	Czasami (5–29%)
Weakness of one side of body	Czasami (5–29%)
Astrocytosis	Nie odnotowano
Cognitive impairment	Nie odnotowano
Cortical dysplasia	Nie odnotowano
Focal cortical dysplasia type II	Nie odnotowano
Focal impaired awareness seizure	Nie odnotowano
Focal white matter lesions	Nie odnotowano
Perisylvian polymicrogyria	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Big calvaria	Zawsze
Depressed nasal bridge	Zawsze
Downward slanting of the opening between the eyelids	Zawsze
High forehead	Zawsze
Long philtrum	Zawsze
Open mouth	Zawsze
Short nose	Zawsze
Wide mouth	Zawsze
Abnormal facial shape	Często (30–79%)
Abnormality of head shape	Często (30–79%)
Abnormality of the skull	Często (30–79%)
Frontal bossing	Często (30–79%)
Prominent forehead	Czasami (5–29%)
Short chin	Rzadko (1–4%)
Midface retrusion	Nie odnotowano
Smooth philtrum	Nie odnotowano
Thin red part of the upper lip	Nie odnotowano
Wider-than-typical soft spot of skull	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Deep palm line	Zawsze
Deep wrinkles in soles of feet	Zawsze
Dropped arches	Czasami (5–29%)
Disproportionately short upper portion of limb	Nie odnotowano
Short outermost finger bone	Nie odnotowano
Short proximal phalanx of finger	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Gap between large left and right abdominal muscles	Zawsze
Umbilical hernia	Zawsze
Belly sticks out	Czasami (5–29%)
Lactose intolerance	Czasami (5–29%)
Intestinal polyp	Rzadko (1–4%)
Feeding difficulties	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Wide-set eyes	Zawsze
Cross-eyed	Czasami (5–29%)
Hemianopia	Czasami (5–29%)
Oculomotor nerve palsy	Czasami (5–29%)
Optic atrophy	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Birthmark	Często (30–79%)
Curly hair	Często (30–79%)
Capillary malformation	Czasami (5–29%)
Patchy loss of skin color	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Small chest	Zawsze
Functional motor deficit	Czasami (5–29%)
Low muscle tone	Czasami (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Undescended testes	Czasami (5–29%)
Hypospadias	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Asthma	Czasami (5–29%)
Allergy	Rzadko (1–4%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Low blood sugar in newborn	Rzadko (1–4%)
Low blood sugar	Nie odnotowano

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Decreased circulating IgA concentration	Zawsze

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Low platelet count	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Strawberry mark	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Birth weight > 90th percentile	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z MTOR i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test