Özellikler

MTOR ile ilişkili özellikler

mechanistic target of rapamycin kinase

Human Phenotype Ontology, MTOR ile ilişkili 98 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

MTOR

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Intellectual disability	Her zaman
Ventriculomegaly	Her zaman
Enlarged brain	Çok sık (%80–99)
Epilepsy	Çok sık (%80–99)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Çok sık (%80–99)
Interictal EEG abnormality	Çok sık (%80–99)
Abnormal speech pattern	Sık (%30–79)
EEG with burst suppression	Sık (%30–79)
EEG with focal sharp slow waves	Sık (%30–79)
EEG with focal spikes	Sık (%30–79)
EEG with polyspike wave complexes	Sık (%30–79)
Focal cortical dysplasia	Sık (%30–79)
Focal motor seizure	Sık (%30–79)
Generalized-onset seizure	Sık (%30–79)
Global developmental delay	Sık (%30–79)
Hemihypsarrhythmia	Sık (%30–79)
Hemimegalencephaly	Sık (%30–79)
More grooves in brain	Sık (%30–79)
Reduced cerebral white matter volume	Sık (%30–79)
Seizure affecting one half of brain	Sık (%30–79)
Specific learning disability	Sık (%30–79)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sık (%30–79)
Abnormal corpus callosum morphology	Bazen (%5–29)
Abnormal gait	Bazen (%5–29)
Abnormal neuron shape	Bazen (%5–29)
Autism spectrum disorder	Bazen (%5–29)
Cranial nerve paralysis	Bazen (%5–29)
Epileptic spasm	Bazen (%5–29)
Fewer and broader ridges in brain	Bazen (%5–29)
Focal tonic seizure	Bazen (%5–29)
Gliosis	Bazen (%5–29)
Gray matter heterotopia	Bazen (%5–29)
Intellectual disability, severe	Bazen (%5–29)
Jerking	Bazen (%5–29)
More active than typical	Bazen (%5–29)
Repeated seizures without recovery between them	Bazen (%5–29)
Sudden loss of muscle tone	Bazen (%5–29)
Weakness of one side of body	Bazen (%5–29)
Astrocytosis	Kaydedilmedi
Cognitive impairment	Kaydedilmedi
Cortical dysplasia	Kaydedilmedi
Focal cortical dysplasia type II	Kaydedilmedi
Focal impaired awareness seizure	Kaydedilmedi
Focal white matter lesions	Kaydedilmedi
Perisylvian polymicrogyria	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Big calvaria	Her zaman
Depressed nasal bridge	Her zaman
Downward slanting of the opening between the eyelids	Her zaman
High forehead	Her zaman
Long philtrum	Her zaman
Open mouth	Her zaman
Short nose	Her zaman
Wide mouth	Her zaman
Abnormal facial shape	Sık (%30–79)
Abnormality of head shape	Sık (%30–79)
Abnormality of the skull	Sık (%30–79)
Frontal bossing	Sık (%30–79)
Prominent forehead	Bazen (%5–29)
Short chin	Seyrek (%1–4)
Midface retrusion	Kaydedilmedi
Smooth philtrum	Kaydedilmedi
Thin red part of the upper lip	Kaydedilmedi
Wider-than-typical soft spot of skull	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Deep palm line	Her zaman
Deep wrinkles in soles of feet	Her zaman
Dropped arches	Bazen (%5–29)
Disproportionately short upper portion of limb	Kaydedilmedi
Short outermost finger bone	Kaydedilmedi
Short proximal phalanx of finger	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Gap between large left and right abdominal muscles	Her zaman
Umbilical hernia	Her zaman
Belly sticks out	Bazen (%5–29)
Lactose intolerance	Bazen (%5–29)
Intestinal polyp	Seyrek (%1–4)
Feeding difficulties	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Wide-set eyes	Her zaman
Cross-eyed	Bazen (%5–29)
Hemianopia	Bazen (%5–29)
Oculomotor nerve palsy	Bazen (%5–29)
Optic atrophy	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Birthmark	Sık (%30–79)
Curly hair	Sık (%30–79)
Capillary malformation	Bazen (%5–29)
Patchy loss of skin color	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Small chest	Her zaman
Functional motor deficit	Bazen (%5–29)
Low muscle tone	Bazen (%5–29)
Generalized decreased muscle tone	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Undescended testes	Bazen (%5–29)
Hypospadias	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Asthma	Bazen (%5–29)
Allergy	Seyrek (%1–4)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low blood sugar in newborn	Seyrek (%1–4)
Low blood sugar	Kaydedilmedi

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased circulating IgA concentration	Her zaman

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low platelet count	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Strawberry mark	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Birth weight > 90th percentile	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: MTOR ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al