Rysy

Rysy spojené s MTOR

mechanistic target of rapamycin kinase

Human Phenotype Ontology spojuje s MTOR 98 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

MTOR

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Intellectual disability	Vždy
Ventriculomegaly	Vždy
Enlarged brain	Velmi často (80–99 %)
Epilepsy	Velmi často (80–99 %)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Velmi často (80–99 %)
Interictal EEG abnormality	Velmi často (80–99 %)
Abnormal speech pattern	Často (30–79 %)
EEG with burst suppression	Často (30–79 %)
EEG with focal sharp slow waves	Často (30–79 %)
EEG with focal spikes	Často (30–79 %)
EEG with polyspike wave complexes	Často (30–79 %)
Focal cortical dysplasia	Často (30–79 %)
Focal motor seizure	Často (30–79 %)
Generalized-onset seizure	Často (30–79 %)
Global developmental delay	Často (30–79 %)
Hemihypsarrhythmia	Často (30–79 %)
Hemimegalencephaly	Často (30–79 %)
More grooves in brain	Často (30–79 %)
Reduced cerebral white matter volume	Často (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Často (30–79 %)
Specific learning disability	Často (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Často (30–79 %)
Abnormal corpus callosum morphology	Někdy (5–29 %)
Abnormal gait	Někdy (5–29 %)
Abnormal neuron shape	Někdy (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Někdy (5–29 %)
Cranial nerve paralysis	Někdy (5–29 %)
Epileptic spasm	Někdy (5–29 %)
Fewer and broader ridges in brain	Někdy (5–29 %)
Focal tonic seizure	Někdy (5–29 %)
Gliosis	Někdy (5–29 %)
Gray matter heterotopia	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability, severe	Někdy (5–29 %)
Jerking	Někdy (5–29 %)
More active than typical	Někdy (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between them	Někdy (5–29 %)
Sudden loss of muscle tone	Někdy (5–29 %)
Weakness of one side of body	Někdy (5–29 %)
Astrocytosis	Nezaznamenáno
Cognitive impairment	Nezaznamenáno
Cortical dysplasia	Nezaznamenáno
Focal cortical dysplasia type II	Nezaznamenáno
Focal impaired awareness seizure	Nezaznamenáno
Focal white matter lesions	Nezaznamenáno
Perisylvian polymicrogyria	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Big calvaria	Vždy
Depressed nasal bridge	Vždy
Downward slanting of the opening between the eyelids	Vždy
High forehead	Vždy
Long philtrum	Vždy
Open mouth	Vždy
Short nose	Vždy
Wide mouth	Vždy
Abnormal facial shape	Často (30–79 %)
Abnormality of head shape	Často (30–79 %)
Abnormality of the skull	Často (30–79 %)
Frontal bossing	Často (30–79 %)
Prominent forehead	Někdy (5–29 %)
Short chin	Vzácně (1–4 %)
Midface retrusion	Nezaznamenáno
Smooth philtrum	Nezaznamenáno
Thin red part of the upper lip	Nezaznamenáno
Wider-than-typical soft spot of skull	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Deep palm line	Vždy
Deep wrinkles in soles of feet	Vždy
Dropped arches	Někdy (5–29 %)
Disproportionately short upper portion of limb	Nezaznamenáno
Short outermost finger bone	Nezaznamenáno
Short proximal phalanx of finger	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Gap between large left and right abdominal muscles	Vždy
Umbilical hernia	Vždy
Belly sticks out	Někdy (5–29 %)
Lactose intolerance	Někdy (5–29 %)
Intestinal polyp	Vzácně (1–4 %)
Feeding difficulties	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Wide-set eyes	Vždy
Cross-eyed	Někdy (5–29 %)
Hemianopia	Někdy (5–29 %)
Oculomotor nerve palsy	Někdy (5–29 %)
Optic atrophy	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Birthmark	Často (30–79 %)
Curly hair	Často (30–79 %)
Capillary malformation	Někdy (5–29 %)
Patchy loss of skin color	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Small chest	Vždy
Functional motor deficit	Někdy (5–29 %)
Low muscle tone	Někdy (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Undescended testes	Někdy (5–29 %)
Hypospadias	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Asthma	Někdy (5–29 %)
Allergy	Vzácně (1–4 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Low blood sugar in newborn	Vzácně (1–4 %)
Low blood sugar	Nezaznamenáno

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased circulating IgA concentration	Vždy

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Low platelet count	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Strawberry mark	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Birth weight > 90th percentile	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s MTOR a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test