Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til MTOR

mechanistic target of rapamycin kinase

Human Phenotype Ontology knytter 98 kjennetegn til MTOR, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

MTOR

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Intellectual disability	Alltid
Ventriculomegaly	Alltid
Enlarged brain	Svært ofte (80–99 %)
Epilepsy	Svært ofte (80–99 %)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Svært ofte (80–99 %)
Interictal EEG abnormality	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal speech pattern	Ofte (30–79 %)
EEG with burst suppression	Ofte (30–79 %)
EEG with focal sharp slow waves	Ofte (30–79 %)
EEG with focal spikes	Ofte (30–79 %)
EEG with polyspike wave complexes	Ofte (30–79 %)
Focal cortical dysplasia	Ofte (30–79 %)
Focal motor seizure	Ofte (30–79 %)
Generalized-onset seizure	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Hemihypsarrhythmia	Ofte (30–79 %)
Hemimegalencephaly	Ofte (30–79 %)
More grooves in brain	Ofte (30–79 %)
Reduced cerebral white matter volume	Ofte (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Ofte (30–79 %)
Specific learning disability	Ofte (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Abnormal corpus callosum morphology	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal gait	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal neuron shape	Noen ganger (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Noen ganger (5–29 %)
Cranial nerve paralysis	Noen ganger (5–29 %)
Epileptic spasm	Noen ganger (5–29 %)
Fewer and broader ridges in brain	Noen ganger (5–29 %)
Focal tonic seizure	Noen ganger (5–29 %)
Gliosis	Noen ganger (5–29 %)
Gray matter heterotopia	Noen ganger (5–29 %)
Intellectual disability, severe	Noen ganger (5–29 %)
Jerking	Noen ganger (5–29 %)
More active than typical	Noen ganger (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between them	Noen ganger (5–29 %)
Sudden loss of muscle tone	Noen ganger (5–29 %)
Weakness of one side of body	Noen ganger (5–29 %)
Astrocytosis	Ikke registrert
Cognitive impairment	Ikke registrert
Cortical dysplasia	Ikke registrert
Focal cortical dysplasia type II	Ikke registrert
Focal impaired awareness seizure	Ikke registrert
Focal white matter lesions	Ikke registrert
Perisylvian polymicrogyria	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Big calvaria	Alltid
Depressed nasal bridge	Alltid
Downward slanting of the opening between the eyelids	Alltid
High forehead	Alltid
Long philtrum	Alltid
Open mouth	Alltid
Short nose	Alltid
Wide mouth	Alltid
Abnormal facial shape	Ofte (30–79 %)
Abnormality of head shape	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the skull	Ofte (30–79 %)
Frontal bossing	Ofte (30–79 %)
Prominent forehead	Noen ganger (5–29 %)
Short chin	Sjelden (1–4%)
Midface retrusion	Ikke registrert
Smooth philtrum	Ikke registrert
Thin red part of the upper lip	Ikke registrert
Wider-than-typical soft spot of skull	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Deep palm line	Alltid
Deep wrinkles in soles of feet	Alltid
Dropped arches	Noen ganger (5–29 %)
Disproportionately short upper portion of limb	Ikke registrert
Short outermost finger bone	Ikke registrert
Short proximal phalanx of finger	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Gap between large left and right abdominal muscles	Alltid
Umbilical hernia	Alltid
Belly sticks out	Noen ganger (5–29 %)
Lactose intolerance	Noen ganger (5–29 %)
Intestinal polyp	Sjelden (1–4%)
Feeding difficulties	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Wide-set eyes	Alltid
Cross-eyed	Noen ganger (5–29 %)
Hemianopia	Noen ganger (5–29 %)
Oculomotor nerve palsy	Noen ganger (5–29 %)
Optic atrophy	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Birthmark	Ofte (30–79 %)
Curly hair	Ofte (30–79 %)
Capillary malformation	Noen ganger (5–29 %)
Patchy loss of skin color	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Small chest	Alltid
Functional motor deficit	Noen ganger (5–29 %)
Low muscle tone	Noen ganger (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Undescended testes	Noen ganger (5–29 %)
Hypospadias	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Asthma	Noen ganger (5–29 %)
Allergy	Sjelden (1–4%)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low blood sugar in newborn	Sjelden (1–4%)
Low blood sugar	Ikke registrert

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased circulating IgA concentration	Alltid

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low platelet count	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Strawberry mark	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Birth weight > 90th percentile	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til MTOR og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test