Tunnused

Geeniga MTOR seotud tunnused

mechanistic target of rapamycin kinase

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga MTOR 98 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

MTOR

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Intellectual disability	Alati
Ventriculomegaly	Alati
Enlarged brain	Väga sageli (80–99%)
Epilepsy	Väga sageli (80–99%)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Väga sageli (80–99%)
Interictal EEG abnormality	Väga sageli (80–99%)
Abnormal speech pattern	Sageli (30–79%)
EEG with burst suppression	Sageli (30–79%)
EEG with focal sharp slow waves	Sageli (30–79%)
EEG with focal spikes	Sageli (30–79%)
EEG with polyspike wave complexes	Sageli (30–79%)
Focal cortical dysplasia	Sageli (30–79%)
Focal motor seizure	Sageli (30–79%)
Generalized-onset seizure	Sageli (30–79%)
Global developmental delay	Sageli (30–79%)
Hemihypsarrhythmia	Sageli (30–79%)
Hemimegalencephaly	Sageli (30–79%)
More grooves in brain	Sageli (30–79%)
Reduced cerebral white matter volume	Sageli (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Sageli (30–79%)
Specific learning disability	Sageli (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sageli (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphology	Mõnikord (5–29%)
Abnormal gait	Mõnikord (5–29%)
Abnormal neuron shape	Mõnikord (5–29%)
Autism spectrum disorder	Mõnikord (5–29%)
Cranial nerve paralysis	Mõnikord (5–29%)
Epileptic spasm	Mõnikord (5–29%)
Fewer and broader ridges in brain	Mõnikord (5–29%)
Focal tonic seizure	Mõnikord (5–29%)
Gliosis	Mõnikord (5–29%)
Gray matter heterotopia	Mõnikord (5–29%)
Intellectual disability, severe	Mõnikord (5–29%)
Jerking	Mõnikord (5–29%)
More active than typical	Mõnikord (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Mõnikord (5–29%)
Sudden loss of muscle tone	Mõnikord (5–29%)
Weakness of one side of body	Mõnikord (5–29%)
Astrocytosis	Pole registreeritud
Cognitive impairment	Pole registreeritud
Cortical dysplasia	Pole registreeritud
Focal cortical dysplasia type II	Pole registreeritud
Focal impaired awareness seizure	Pole registreeritud
Focal white matter lesions	Pole registreeritud
Perisylvian polymicrogyria	Pole registreeritud

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Big calvaria	Alati
Depressed nasal bridge	Alati
Downward slanting of the opening between the eyelids	Alati
High forehead	Alati
Long philtrum	Alati
Open mouth	Alati
Short nose	Alati
Wide mouth	Alati
Abnormal facial shape	Sageli (30–79%)
Abnormality of head shape	Sageli (30–79%)
Abnormality of the skull	Sageli (30–79%)
Frontal bossing	Sageli (30–79%)
Prominent forehead	Mõnikord (5–29%)
Short chin	Harva (1–4%)
Midface retrusion	Pole registreeritud
Smooth philtrum	Pole registreeritud
Thin red part of the upper lip	Pole registreeritud
Wider-than-typical soft spot of skull	Pole registreeritud

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Deep palm line	Alati
Deep wrinkles in soles of feet	Alati
Dropped arches	Mõnikord (5–29%)
Disproportionately short upper portion of limb	Pole registreeritud
Short outermost finger bone	Pole registreeritud
Short proximal phalanx of finger	Pole registreeritud

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Gap between large left and right abdominal muscles	Alati
Umbilical hernia	Alati
Belly sticks out	Mõnikord (5–29%)
Lactose intolerance	Mõnikord (5–29%)
Intestinal polyp	Harva (1–4%)
Feeding difficulties	Pole registreeritud

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Wide-set eyes	Alati
Cross-eyed	Mõnikord (5–29%)
Hemianopia	Mõnikord (5–29%)
Oculomotor nerve palsy	Mõnikord (5–29%)
Optic atrophy	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Birthmark	Sageli (30–79%)
Curly hair	Sageli (30–79%)
Capillary malformation	Mõnikord (5–29%)
Patchy loss of skin color	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Small chest	Alati
Functional motor deficit	Mõnikord (5–29%)
Low muscle tone	Mõnikord (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Pole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Undescended testes	Mõnikord (5–29%)
Hypospadias	Harva (1–4%)

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Asthma	Mõnikord (5–29%)
Allergy	Harva (1–4%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low blood sugar in newborn	Harva (1–4%)
Low blood sugar	Pole registreeritud

Abnormal cellular phenotype

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased circulating IgA concentration	Alati

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low platelet count	Pole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Strawberry mark	Mõnikord (5–29%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Birth weight > 90th percentile	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga MTOR seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test