Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

MLH1

mutL homolog 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
3p22.2
Współrzędne
Chromosom 3: 36 993 518–37 050 846 (GRCh38)
Eksony
19 eksonów na odcinku 57,3 kb
Białko
756 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące Autosomalne recesywne
Znany również jako
HNPCC, FCC2, HNPCC2, MLH-1
Poprzednie symbole
COCA2
Transkrypt MANE Select
ENST00000231790.8NM_000249.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Choroba naprawy DNA

    • Autosomalne recesywne

      Choroba, której podłożem jest zaburzenie mechanizmów naprawy DNA.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Zespół Lyncha

    • Zespół Muira-Torre'aAutosomalne dominujące

      Postać zespołu Lyncha, zwykle wywoływana wariantami w genach MSH2 lub MLH1, w której obok nowotworów wewnętrznych występują nowotwory gruczołów łojowych skóry lub rogowiaki kolczystokomórkowe.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Monitorowanie w kierunku zespołu Lyncha oraz regularne badanie skóry.

    • Autosomalne dominujące

      Dziedziczny niepolipowaty rak jelita grubego, wywołany zarodkowymi defektami naprawy niedopasowań, z wczesnym występowaniem raka jelita grubego, trzonu macicy i innych nowotworów.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      • Na liście ACMG wtórnych wyników badania
      Co zmienia znajomość wyniku

      Rozszerzona kontrola kolonoskopowa, profilaktyka aspiryną, inhibitory punktów kontrolnych odporności w guzach o wysokiej niestabilności mikrosatelitarnej (MSI-high), kaskadowe badania krewnych, zabiegi ginekologiczne zmniejszające ryzyko

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.
Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu MLH1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
  • Warianty z podstroną
Chromosom 3, z nawiasem wskazującym położenie MLH1. MLH1 i 7 genów w pobliżu na chromosomie 3, od 36 522 182 do 37 522 181.Chromosom 33p22.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2936,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 MbSTAC: 36 380 321–36 548 045, nić dodatniejSTACDCLK3: 36 712 409–36 764 553, nić ujemnejDCLK3TRANK1: 36 826 095–36 945 128, nić ujemnejTRANK1EPM2AIP1: 36 985 043–36 993 131, nić ujemnejEPM2AIP1MLH1: 36 993 518–37 050 846, nić dodatniejMLH1LRRFIP2: 37 049 134–37 183 689, nić ujemnejLRRFIP2GOLGA4: 37 243 184–37 366 879, nić dodatniejGOLGA4ITGA9: 37 452 090–37 823 622, nić dodatniejITGA9Schemat MLH1: 19 eksonów na nici dodatniej chromosomu 3Ekson 1: 66 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 51 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 45 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 30 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 29 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 35 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 21 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 22 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 49 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 42 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 60 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 115 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 56 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 50 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 30 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 81 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 55 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 59 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 69 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 36 993 518–36 993 663, 146 zasad. 43 wariantów z podstronami w eksonie 1. Wyświetl listęEkson 2: 36 996 619–36 996 709, 91 zasad. 33 wariantów z podstronami w eksonie 2. Wyświetl listęEkson 3: 37 000 955–37 001 053, 99 zasad. 25 wariantów z podstronami w eksonie 3. Wyświetl listęEkson 4: 37 004 401–37 004 474, 74 zasad. 14 wariantów z podstronami w eksonie 4. Wyświetl listęEkson 5: 37 006 991–37 007 063, 73 zasad. 16 wariantów z podstronami w eksonie 5. Wyświetl listęEkson 6: 37 008 814–37 008 905, 92 zasad. 17 wariantów z podstronami w eksonie 6. Wyświetl listęEkson 7: 37 011 820–37 011 862, 43 zasad. 7 wariantów z podstronami w eksonie 7. Wyświetl listęEkson 8: 37 012 011–37 012 099, 89 zasad. 14 wariantów z podstronami w eksonie 8. Wyświetl listęEkson 9: 37 014 432–37 014 544, 113 zasad. 10 wariantów z podstronami w eksonie 9. Wyświetl listęEkson 10: 37 017 506–37 017 599, 94 zasad. 23 wariantów z podstronami w eksonie 10. Wyświetl listęEkson 11: 37 020 310–37 020 463, 154 zasad. 33 wariantów z podstronami w eksonie 11. Wyświetl listęEkson 12: 37 025 637–37 026 007, 371 zasad. 43 wariantów z podstronami w eksonie 12. Wyświetl listęEkson 13: 37 028 784–37 028 932, 149 zasad. 27 wariantów z podstronami w eksonie 13. Wyświetl listęEkson 14: 37 040 186–37 040 294, 109 zasad. 21 wariantów z podstronami w eksonie 14. Wyświetl listęEkson 15: 37 042 268–37 042 331, 64 zasad. 12 wariantów z podstronami w eksonie 15. Wyświetl listęEkson 16: 37 047 519–37 047 683, 165 zasad. 44 wariantów z podstronami w eksonie 16. Wyświetl listęEkson 17: 37 048 517–37 048 609, 93 zasad. 26 wariantów z podstronami w eksonie 17. Wyświetl listęEkson 18: 37 048 904–37 049 017, 114 zasad. 25 wariantów z podstronami w eksonie 18. Wyświetl listęEkson 19: 37 050 486–37 050 846, 361 zasad. 29 wariantów z podstronami w eksonie 19. Wyświetl listę124681012141618195′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,5 kb z 57,3 kb genu; 2271 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje MLH1

1126

pozycje w MLH1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

1 z nich (0,1%) przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Low mappability (1 miejsce)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 57,3 kb genu MLH1, łącznie z intronami, a nie tylko 2,5 kb eksonów.

Warianty z podstroną (616)

Warianty MLH1 z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

WariantHGVS c.Ekson lub intronPozycja (GRCh38)Klasyfikacja ClinVarStatus recenzji
A21Ec.62C>AEkson 136 993 609Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A21Rfs*15c.61delEkson 136 993 606Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A21Vc.62C>TEkson 136 993 609Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A29Gc.86C>GEkson 136 993 633Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A29Lfs*7c.84delEkson 136 993 630Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A111Vc.332C>TEkson 437 004 426Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A125Ifs*15c.372_373delEkson 437 004 462Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A128Pc.382G>CEkson 537 006 992Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A128Qfs*8c.382delEkson 537 006 991Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A128Sfs*6c.382_402delinsTEkson 537 006 992Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów

Zobacz wszystkie 616 wariantów MLH1 →

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MLH1: mutL homolog 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/mlh1

Vancouver

Dante Labs. Gen MLH1: mutL homolog 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/mlh1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test