Gen
MED25
mediator complex subunit 25
- HGNC 28845(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000104973(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 81857(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 19q13.33
- Koordinater
- Kromosom 19: 49.818.289–49.836.979 (GRCh38)
- Exoner
- 18 exoner fordelt over 18,7 kb
- Protein
- 747 aminosyrer
- Også kendt som
- ARC92, ACID1, TCBAP0758, DKFZp434K0512
- MANE Select-transkript
- ENST00000312865.10NM_030973.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs MED25 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser MED25 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er MED25 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,3 kb af genets 18,7 kb; 2.244 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest MED25
11
positioner i MED25, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 18,7 kb af MED25, inklusive introner, og ikke kun de 2,3 kb eksoner.
Træk knyttet til MED25
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, MED25 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Inability to walk
- Severe global developmental delay
- Absent speech development
- Cavum septum pellucidum
- Epilepsy
- Poor speech
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
Vis 13 træk mere
- Abnormal gait
- Agenesis of corpus callosum
- Aggressive behavior
- Degeneration of cerebrum
- Dilated third ventricle
- Diminished deep tendon reflex
- IQ between 34 and 49
- Lateral ventricle dilatation
- Absent reflexes
- Decreased motor nerve conduction velocity
- Decreased reflex response
- Decreased sensation in extremities
- Global developmental delay
Abnormality of limbs
- Single transverse palmar crease
- Webbed 2nd and 3rd toes
- Broad outermost bone of the toe
- Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd finger
- Curvature of digit
- Displaced index finger
- Finger syndactyly
- High-arched foot
Vis 3 træk mere
Abnormality of the eye
- Clouding of the lens of the eye
- Clouding of the lens of the eye at birth
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Drooping upper eyelid
- Wide-set eyes
- Abnormally small eyeball
- Cross-eyed
- Lazy eye
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). MED25-genet: mediator complex subunit 25. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/med25
Dante Labs. MED25-genet: mediator complex subunit 25 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/med25
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger