Características

Características associadas a MARK2

microtubule affinity regulating kinase 2

A Human Phenotype Ontology associa 80 características a MARK2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

MARK2

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Relatively large head	Sempre
Downward slanting of the opening between the eyelids	Frequente (30–79%)
Full lips	Frequente (30–79%)
Narrow face	Frequente (30–79%)
Broad forehead	Por vezes (5–29%)
Broad philtrum	Por vezes (5–29%)
Bulbous nose	Por vezes (5–29%)
Deep philtrum	Por vezes (5–29%)
Eye folds	Por vezes (5–29%)
High forehead	Por vezes (5–29%)
Long philtrum	Por vezes (5–29%)
Nasal tip, upturned	Por vezes (5–29%)
Prominent forehead	Por vezes (5–29%)
Prominent nasal tip	Por vezes (5–29%)
Prominent nose	Por vezes (5–29%)
Short philtrum	Por vezes (5–29%)
Slender nose	Por vezes (5–29%)
Wide nasal bridge	Por vezes (5–29%)
Corners of eye widely separated	Raramente (1–4%)
Hooded upper eyelid	Raramente (1–4%)
Long eyelashes	Raramente (1–4%)
Monobrow	Raramente (1–4%)
Short opening between the eyelids	Raramente (1–4%)
Sparse eyebrow	Raramente (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Age-inappropriate oppositional behavior	Sempre
Aggressive behavior	Sempre
Agitation	Sempre
Anxiety	Sempre
Attention deficit	Sempre
Brisk reflexes	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Repetitive movements	Sempre
Weakness of one side of body	Sempre
Autism spectrum disorder	Muito frequente (80–99%)
Global developmental delay	Muito frequente (80–99%)
Cognitive regression	Frequente (30–79%)
Difficulty staying or falling asleep	Frequente (30–79%)
EEG abnormality	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Motor delay	Frequente (30–79%)
Pauses in breathing while sleeping	Frequente (30–79%)
Difficulty sleeping	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Deeply set eye	Frequente (30–79%)
Close sighted	Por vezes (5–29%)
Cross-eyed	Por vezes (5–29%)
Wide-set eyes	Por vezes (5–29%)
Abnormally small eyeball	Raramente (1–4%)
Astigmatism	Raramente (1–4%)
Drooping upper eyelid	Raramente (1–4%)
Farsightedness	Raramente (1–4%)
Stellate iris	Raramente (1–4%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal helix morphology	Frequente (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Por vezes (5–29%)
Large ears	Por vezes (5–29%)
Low-set ears	Por vezes (5–29%)
Overfolded ears	Por vezes (5–29%)
Prominent ear	Por vezes (5–29%)
Thickened helices	Por vezes (5–29%)
Hearing impairment	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Hypermobility of all joints	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Double-Jointed	Por vezes (5–29%)
Thoracic scoliosis	Por vezes (5–29%)
Abnormal formation of the hip	Raramente (1–4%)
Hunched back	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Acid reflux	Raramente (1–4%)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Raramente (1–4%)
Chronic constipation	Raramente (1–4%)
Episodic vomiting	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Glanular hypospadias	Sempre
Hypospadias	Por vezes (5–29%)
Phimosis	Raramente (1–4%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Broad big toe	Raramente (1–4%)
Webbed fingers or toes	Raramente (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Bloody nose	Sempre

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Underactive thyroid	Sempre

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Excessive hair growth	Sempre

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
High blood calcium levels	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a MARK2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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