Traits

Traits linked to MARK2

microtubule affinity regulating kinase 2

The Human Phenotype Ontology links 80 traits to MARK2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

Trait	Jak často se vyskytuje
Relatively large head	Vždy
Downward slanting of the opening between the eyelids	Často (30–79 %)
Full lips	Často (30–79 %)
Narrow face	Často (30–79 %)
Broad forehead	Někdy (5–29 %)
Broad philtrum	Někdy (5–29 %)
Bulbous nose	Někdy (5–29 %)
Deep philtrum	Někdy (5–29 %)
Eye folds	Někdy (5–29 %)
High forehead	Někdy (5–29 %)
Long philtrum	Někdy (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Někdy (5–29 %)
Prominent forehead	Někdy (5–29 %)
Prominent nasal tip	Někdy (5–29 %)
Prominent nose	Někdy (5–29 %)
Short philtrum	Někdy (5–29 %)
Slender nose	Někdy (5–29 %)
Wide nasal bridge	Někdy (5–29 %)
Corners of eye widely separated	Vzácně (1–4 %)
Hooded upper eyelid	Vzácně (1–4 %)
Long eyelashes	Vzácně (1–4 %)
Monobrow	Vzácně (1–4 %)
Short opening between the eyelids	Vzácně (1–4 %)
Sparse eyebrow	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak často se vyskytuje
Age-inappropriate oppositional behavior	Vždy
Aggressive behavior	Vždy
Agitation	Vždy
Anxiety	Vždy
Attention deficit	Vždy
Brisk reflexes	Vždy
Delayed speech and language development	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Repetitive movements	Vždy
Weakness of one side of body	Vždy
Autism spectrum disorder	Velmi často (80–99 %)
Global developmental delay	Velmi často (80–99 %)
Cognitive regression	Často (30–79 %)
Difficulty staying or falling asleep	Často (30–79 %)
EEG abnormality	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Motor delay	Často (30–79 %)
Pauses in breathing while sleeping	Často (30–79 %)
Difficulty sleeping	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Jak často se vyskytuje
Deeply set eye	Často (30–79 %)
Close sighted	Někdy (5–29 %)
Cross-eyed	Někdy (5–29 %)
Wide-set eyes	Někdy (5–29 %)
Abnormally small eyeball	Vzácně (1–4 %)
Astigmatism	Vzácně (1–4 %)
Drooping upper eyelid	Vzácně (1–4 %)
Farsightedness	Vzácně (1–4 %)
Stellate iris	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the ear

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormal helix morphology	Často (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Někdy (5–29 %)
Large ears	Někdy (5–29 %)
Low-set ears	Někdy (5–29 %)
Overfolded ears	Někdy (5–29 %)
Prominent ear	Někdy (5–29 %)
Thickened helices	Někdy (5–29 %)
Hearing impairment	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak často se vyskytuje
Hypermobility of all joints	Vždy
Low muscle tone	Vždy
Double-Jointed	Někdy (5–29 %)
Thoracic scoliosis	Někdy (5–29 %)
Abnormal formation of the hip	Vzácně (1–4 %)
Hunched back	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak často se vyskytuje
Acid reflux	Vzácně (1–4 %)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Vzácně (1–4 %)
Chronic constipation	Vzácně (1–4 %)
Episodic vomiting	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Jak často se vyskytuje
Glanular hypospadias	Vždy
Hypospadias	Někdy (5–29 %)
Phimosis	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of limbs

Trait	Jak často se vyskytuje
Broad big toe	Vzácně (1–4 %)
Webbed fingers or toes	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Jak často se vyskytuje
Bloody nose	Vždy

Abnormality of the endocrine system

Trait	Jak často se vyskytuje
Underactive thyroid	Vždy

Abnormality of the integument

Trait	Jak často se vyskytuje
Excessive hair growth	Vždy

Growth abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Short stature	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
High blood calcium levels	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MARK2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test