Traits

Traits linked to MARK2

microtubule affinity regulating kinase 2

The Human Phenotype Ontology links 80 traits to MARK2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

Trait	Frequenza di osservazione
Relatively large head	Sempre
Downward slanting of the opening between the eyelids	Spesso (30–79%)
Full lips	Spesso (30–79%)
Narrow face	Spesso (30–79%)
Broad forehead	A volte (5–29%)
Broad philtrum	A volte (5–29%)
Bulbous nose	A volte (5–29%)
Deep philtrum	A volte (5–29%)
Eye folds	A volte (5–29%)
High forehead	A volte (5–29%)
Long philtrum	A volte (5–29%)
Nasal tip, upturned	A volte (5–29%)
Prominent forehead	A volte (5–29%)
Prominent nasal tip	A volte (5–29%)
Prominent nose	A volte (5–29%)
Short philtrum	A volte (5–29%)
Slender nose	A volte (5–29%)
Wide nasal bridge	A volte (5–29%)
Corners of eye widely separated	Raramente (1–4%)
Hooded upper eyelid	Raramente (1–4%)
Long eyelashes	Raramente (1–4%)
Monobrow	Raramente (1–4%)
Short opening between the eyelids	Raramente (1–4%)
Sparse eyebrow	Raramente (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Trait	Frequenza di osservazione
Age-inappropriate oppositional behavior	Sempre
Aggressive behavior	Sempre
Agitation	Sempre
Anxiety	Sempre
Attention deficit	Sempre
Brisk reflexes	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Repetitive movements	Sempre
Weakness of one side of body	Sempre
Autism spectrum disorder	Molto spesso (80–99%)
Global developmental delay	Molto spesso (80–99%)
Cognitive regression	Spesso (30–79%)
Difficulty staying or falling asleep	Spesso (30–79%)
EEG abnormality	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Motor delay	Spesso (30–79%)
Pauses in breathing while sleeping	Spesso (30–79%)
Difficulty sleeping	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Trait	Frequenza di osservazione
Deeply set eye	Spesso (30–79%)
Close sighted	A volte (5–29%)
Cross-eyed	A volte (5–29%)
Wide-set eyes	A volte (5–29%)
Abnormally small eyeball	Raramente (1–4%)
Astigmatism	Raramente (1–4%)
Drooping upper eyelid	Raramente (1–4%)
Farsightedness	Raramente (1–4%)
Stellate iris	Raramente (1–4%)

Abnormality of the ear

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormal helix morphology	Spesso (30–79%)
Ears rotated toward back of head	A volte (5–29%)
Large ears	A volte (5–29%)
Low-set ears	A volte (5–29%)
Overfolded ears	A volte (5–29%)
Prominent ear	A volte (5–29%)
Thickened helices	A volte (5–29%)
Hearing impairment	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frequenza di osservazione
Hypermobility of all joints	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Double-Jointed	A volte (5–29%)
Thoracic scoliosis	A volte (5–29%)
Abnormal formation of the hip	Raramente (1–4%)
Hunched back	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Frequenza di osservazione
Acid reflux	Raramente (1–4%)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Raramente (1–4%)
Chronic constipation	Raramente (1–4%)
Episodic vomiting	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Frequenza di osservazione
Glanular hypospadias	Sempre
Hypospadias	A volte (5–29%)
Phimosis	Raramente (1–4%)

Abnormality of limbs

Trait	Frequenza di osservazione
Broad big toe	Raramente (1–4%)
Webbed fingers or toes	Raramente (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Frequenza di osservazione
Bloody nose	Sempre

Abnormality of the endocrine system

Trait	Frequenza di osservazione
Underactive thyroid	Sempre

Abnormality of the integument

Trait	Frequenza di osservazione
Excessive hair growth	Sempre

Growth abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Short stature	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
High blood calcium levels	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MARK2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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