Traits

Traits linked to MARK2

microtubule affinity regulating kinase 2

The Human Phenotype Ontology links 80 traits to MARK2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

Trait	Hvor ofte det ses
Relatively large head	Altid
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Full lips	Ofte (30–79 %)
Narrow face	Ofte (30–79 %)
Broad forehead	Nogle gange (5–29 %)
Broad philtrum	Nogle gange (5–29 %)
Bulbous nose	Nogle gange (5–29 %)
Deep philtrum	Nogle gange (5–29 %)
Eye folds	Nogle gange (5–29 %)
High forehead	Nogle gange (5–29 %)
Long philtrum	Nogle gange (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Nogle gange (5–29 %)
Prominent forehead	Nogle gange (5–29 %)
Prominent nasal tip	Nogle gange (5–29 %)
Prominent nose	Nogle gange (5–29 %)
Short philtrum	Nogle gange (5–29 %)
Slender nose	Nogle gange (5–29 %)
Wide nasal bridge	Nogle gange (5–29 %)
Corners of eye widely separated	Sjældent (1–4%)
Hooded upper eyelid	Sjældent (1–4%)
Long eyelashes	Sjældent (1–4%)
Monobrow	Sjældent (1–4%)
Short opening between the eyelids	Sjældent (1–4%)
Sparse eyebrow	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Trait	Hvor ofte det ses
Age-inappropriate oppositional behavior	Altid
Aggressive behavior	Altid
Agitation	Altid
Anxiety	Altid
Attention deficit	Altid
Brisk reflexes	Altid
Delayed speech and language development	Altid
Intellectual disability	Altid
Repetitive movements	Altid
Weakness of one side of body	Altid
Autism spectrum disorder	Meget ofte (80–99 %)
Global developmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Cognitive regression	Ofte (30–79 %)
Difficulty staying or falling asleep	Ofte (30–79 %)
EEG abnormality	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Motor delay	Ofte (30–79 %)
Pauses in breathing while sleeping	Ofte (30–79 %)
Difficulty sleeping	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Hvor ofte det ses
Deeply set eye	Ofte (30–79 %)
Close sighted	Nogle gange (5–29 %)
Cross-eyed	Nogle gange (5–29 %)
Wide-set eyes	Nogle gange (5–29 %)
Abnormally small eyeball	Sjældent (1–4%)
Astigmatism	Sjældent (1–4%)
Drooping upper eyelid	Sjældent (1–4%)
Farsightedness	Sjældent (1–4%)
Stellate iris	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the ear

Trait	Hvor ofte det ses
Abnormal helix morphology	Ofte (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Nogle gange (5–29 %)
Large ears	Nogle gange (5–29 %)
Low-set ears	Nogle gange (5–29 %)
Overfolded ears	Nogle gange (5–29 %)
Prominent ear	Nogle gange (5–29 %)
Thickened helices	Nogle gange (5–29 %)
Hearing impairment	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Hvor ofte det ses
Hypermobility of all joints	Altid
Low muscle tone	Altid
Double-Jointed	Nogle gange (5–29 %)
Thoracic scoliosis	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal formation of the hip	Sjældent (1–4%)
Hunched back	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Hvor ofte det ses
Acid reflux	Sjældent (1–4%)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Sjældent (1–4%)
Chronic constipation	Sjældent (1–4%)
Episodic vomiting	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Hvor ofte det ses
Glanular hypospadias	Altid
Hypospadias	Nogle gange (5–29 %)
Phimosis	Sjældent (1–4%)

Abnormality of limbs

Trait	Hvor ofte det ses
Broad big toe	Sjældent (1–4%)
Webbed fingers or toes	Sjældent (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Hvor ofte det ses
Bloody nose	Altid

Abnormality of the endocrine system

Trait	Hvor ofte det ses
Underactive thyroid	Altid

Abnormality of the integument

Trait	Hvor ofte det ses
Excessive hair growth	Altid

Growth abnormality

Trait	Hvor ofte det ses
Short stature	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Trait	Hvor ofte det ses
High blood calcium levels	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MARK2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test