Traits

Traits linked to MARK2

microtubule affinity regulating kinase 2

The Human Phenotype Ontology links 80 traits to MARK2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Relatively large head	Aina
Downward slanting of the opening between the eyelids	Usein (30–79%)
Full lips	Usein (30–79%)
Narrow face	Usein (30–79%)
Broad forehead	Joskus (5–29%)
Broad philtrum	Joskus (5–29%)
Bulbous nose	Joskus (5–29%)
Deep philtrum	Joskus (5–29%)
Eye folds	Joskus (5–29%)
High forehead	Joskus (5–29%)
Long philtrum	Joskus (5–29%)
Nasal tip, upturned	Joskus (5–29%)
Prominent forehead	Joskus (5–29%)
Prominent nasal tip	Joskus (5–29%)
Prominent nose	Joskus (5–29%)
Short philtrum	Joskus (5–29%)
Slender nose	Joskus (5–29%)
Wide nasal bridge	Joskus (5–29%)
Corners of eye widely separated	Harvinainen (1–4 %)
Hooded upper eyelid	Harvinainen (1–4 %)
Long eyelashes	Harvinainen (1–4 %)
Monobrow	Harvinainen (1–4 %)
Short opening between the eyelids	Harvinainen (1–4 %)
Sparse eyebrow	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Age-inappropriate oppositional behavior	Aina
Aggressive behavior	Aina
Agitation	Aina
Anxiety	Aina
Attention deficit	Aina
Brisk reflexes	Aina
Delayed speech and language development	Aina
Intellectual disability	Aina
Repetitive movements	Aina
Weakness of one side of body	Aina
Autism spectrum disorder	Hyvin usein (80–99%)
Global developmental delay	Hyvin usein (80–99%)
Cognitive regression	Usein (30–79%)
Difficulty staying or falling asleep	Usein (30–79%)
EEG abnormality	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Motor delay	Usein (30–79%)
Pauses in breathing while sleeping	Usein (30–79%)
Difficulty sleeping	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Deeply set eye	Usein (30–79%)
Close sighted	Joskus (5–29%)
Cross-eyed	Joskus (5–29%)
Wide-set eyes	Joskus (5–29%)
Abnormally small eyeball	Harvinainen (1–4 %)
Astigmatism	Harvinainen (1–4 %)
Drooping upper eyelid	Harvinainen (1–4 %)
Farsightedness	Harvinainen (1–4 %)
Stellate iris	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the ear

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal helix morphology	Usein (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Joskus (5–29%)
Large ears	Joskus (5–29%)
Low-set ears	Joskus (5–29%)
Overfolded ears	Joskus (5–29%)
Prominent ear	Joskus (5–29%)
Thickened helices	Joskus (5–29%)
Hearing impairment	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Hypermobility of all joints	Aina
Low muscle tone	Aina
Double-Jointed	Joskus (5–29%)
Thoracic scoliosis	Joskus (5–29%)
Abnormal formation of the hip	Harvinainen (1–4 %)
Hunched back	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Acid reflux	Harvinainen (1–4 %)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Harvinainen (1–4 %)
Chronic constipation	Harvinainen (1–4 %)
Episodic vomiting	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Glanular hypospadias	Aina
Hypospadias	Joskus (5–29%)
Phimosis	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of limbs

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Broad big toe	Harvinainen (1–4 %)
Webbed fingers or toes	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Bloody nose	Aina

Abnormality of the endocrine system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Underactive thyroid	Aina

Abnormality of the integument

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Excessive hair growth	Aina

Growth abnormality

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Short stature	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
High blood calcium levels	Aina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MARK2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test