Caractéristiques

Caractéristiques liées à MARK2

microtubule affinity regulating kinase 2

La Human Phenotype Ontology associe 80 caractéristiques à MARK2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Relatively large head	Toujours
Downward slanting of the opening between the eyelids	Souvent (30–79 %)
Full lips	Souvent (30–79 %)
Narrow face	Souvent (30–79 %)
Broad forehead	Parfois (5–29 %)
Broad philtrum	Parfois (5–29 %)
Bulbous nose	Parfois (5–29 %)
Deep philtrum	Parfois (5–29 %)
Eye folds	Parfois (5–29 %)
High forehead	Parfois (5–29 %)
Long philtrum	Parfois (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Parfois (5–29 %)
Prominent forehead	Parfois (5–29 %)
Prominent nasal tip	Parfois (5–29 %)
Prominent nose	Parfois (5–29 %)
Short philtrum	Parfois (5–29 %)
Slender nose	Parfois (5–29 %)
Wide nasal bridge	Parfois (5–29 %)
Corners of eye widely separated	Rarement (1–4 %)
Hooded upper eyelid	Rarement (1–4 %)
Long eyelashes	Rarement (1–4 %)
Monobrow	Rarement (1–4 %)
Short opening between the eyelids	Rarement (1–4 %)
Sparse eyebrow	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Age-inappropriate oppositional behavior	Toujours
Aggressive behavior	Toujours
Agitation	Toujours
Anxiety	Toujours
Attention deficit	Toujours
Brisk reflexes	Toujours
Delayed speech and language development	Toujours
Intellectual disability	Toujours
Repetitive movements	Toujours
Weakness of one side of body	Toujours
Autism spectrum disorder	Très souvent (80–99 %)
Global developmental delay	Très souvent (80–99 %)
Cognitive regression	Souvent (30–79 %)
Difficulty staying or falling asleep	Souvent (30–79 %)
EEG abnormality	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Motor delay	Souvent (30–79 %)
Pauses in breathing while sleeping	Souvent (30–79 %)
Difficulty sleeping	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Deeply set eye	Souvent (30–79 %)
Close sighted	Parfois (5–29 %)
Cross-eyed	Parfois (5–29 %)
Wide-set eyes	Parfois (5–29 %)
Abnormally small eyeball	Rarement (1–4 %)
Astigmatism	Rarement (1–4 %)
Drooping upper eyelid	Rarement (1–4 %)
Farsightedness	Rarement (1–4 %)
Stellate iris	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal helix morphology	Souvent (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Parfois (5–29 %)
Large ears	Parfois (5–29 %)
Low-set ears	Parfois (5–29 %)
Overfolded ears	Parfois (5–29 %)
Prominent ear	Parfois (5–29 %)
Thickened helices	Parfois (5–29 %)
Hearing impairment	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hypermobility of all joints	Toujours
Low muscle tone	Toujours
Double-Jointed	Parfois (5–29 %)
Thoracic scoliosis	Parfois (5–29 %)
Abnormal formation of the hip	Rarement (1–4 %)
Hunched back	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Acid reflux	Rarement (1–4 %)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Rarement (1–4 %)
Chronic constipation	Rarement (1–4 %)
Episodic vomiting	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Glanular hypospadias	Toujours
Hypospadias	Parfois (5–29 %)
Phimosis	Rarement (1–4 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Broad big toe	Rarement (1–4 %)
Webbed fingers or toes	Rarement (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bloody nose	Toujours

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Underactive thyroid	Toujours

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Excessive hair growth	Toujours

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short stature	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
High blood calcium levels	Toujours

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à MARK2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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