Traits

Traits linked to MARK2

microtubule affinity regulating kinase 2

The Human Phenotype Ontology links 80 traits to MARK2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

Trait	Wie häufig es auftritt
Relatively large head	Immer
Downward slanting of the opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Full lips	Häufig (30–79 %)
Narrow face	Häufig (30–79 %)
Broad forehead	Manchmal (5–29 %)
Broad philtrum	Manchmal (5–29 %)
Bulbous nose	Manchmal (5–29 %)
Deep philtrum	Manchmal (5–29 %)
Eye folds	Manchmal (5–29 %)
High forehead	Manchmal (5–29 %)
Long philtrum	Manchmal (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Manchmal (5–29 %)
Prominent forehead	Manchmal (5–29 %)
Prominent nasal tip	Manchmal (5–29 %)
Prominent nose	Manchmal (5–29 %)
Short philtrum	Manchmal (5–29 %)
Slender nose	Manchmal (5–29 %)
Wide nasal bridge	Manchmal (5–29 %)
Corners of eye widely separated	Selten (1–4 %)
Hooded upper eyelid	Selten (1–4 %)
Long eyelashes	Selten (1–4 %)
Monobrow	Selten (1–4 %)
Short opening between the eyelids	Selten (1–4 %)
Sparse eyebrow	Selten (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Trait	Wie häufig es auftritt
Age-inappropriate oppositional behavior	Immer
Aggressive behavior	Immer
Agitation	Immer
Anxiety	Immer
Attention deficit	Immer
Brisk reflexes	Immer
Delayed speech and language development	Immer
Intellectual disability	Immer
Repetitive movements	Immer
Weakness of one side of body	Immer
Autism spectrum disorder	Sehr häufig (80–99 %)
Global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Cognitive regression	Häufig (30–79 %)
Difficulty staying or falling asleep	Häufig (30–79 %)
EEG abnormality	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Motor delay	Häufig (30–79 %)
Pauses in breathing while sleeping	Häufig (30–79 %)
Difficulty sleeping	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Wie häufig es auftritt
Deeply set eye	Häufig (30–79 %)
Close sighted	Manchmal (5–29 %)
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)
Wide-set eyes	Manchmal (5–29 %)
Abnormally small eyeball	Selten (1–4 %)
Astigmatism	Selten (1–4 %)
Drooping upper eyelid	Selten (1–4 %)
Farsightedness	Selten (1–4 %)
Stellate iris	Selten (1–4 %)

Abnormality of the ear

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormal helix morphology	Häufig (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Manchmal (5–29 %)
Large ears	Manchmal (5–29 %)
Low-set ears	Manchmal (5–29 %)
Overfolded ears	Manchmal (5–29 %)
Prominent ear	Manchmal (5–29 %)
Thickened helices	Manchmal (5–29 %)
Hearing impairment	Selten (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Wie häufig es auftritt
Hypermobility of all joints	Immer
Low muscle tone	Immer
Double-Jointed	Manchmal (5–29 %)
Thoracic scoliosis	Manchmal (5–29 %)
Abnormal formation of the hip	Selten (1–4 %)
Hunched back	Selten (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Wie häufig es auftritt
Acid reflux	Selten (1–4 %)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Selten (1–4 %)
Chronic constipation	Selten (1–4 %)
Episodic vomiting	Selten (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Wie häufig es auftritt
Glanular hypospadias	Immer
Hypospadias	Manchmal (5–29 %)
Phimosis	Selten (1–4 %)

Abnormality of limbs

Trait	Wie häufig es auftritt
Broad big toe	Selten (1–4 %)
Webbed fingers or toes	Selten (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Wie häufig es auftritt
Bloody nose	Immer

Abnormality of the endocrine system

Trait	Wie häufig es auftritt
Underactive thyroid	Immer

Abnormality of the integument

Trait	Wie häufig es auftritt
Excessive hair growth	Immer

Growth abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Short stature	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
High blood calcium levels	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MARK2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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