Egenskaper

Egenskaper kopplade till MARK2

microtubule affinity regulating kinase 2

Human Phenotype Ontology kopplar 80 egenskaper till MARK2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

MARK2

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Relatively large head	Alltid
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofta (30–79 %)
Full lips	Ofta (30–79 %)
Narrow face	Ofta (30–79 %)
Broad forehead	Ibland (5–29 %)
Broad philtrum	Ibland (5–29 %)
Bulbous nose	Ibland (5–29 %)
Deep philtrum	Ibland (5–29 %)
Eye folds	Ibland (5–29 %)
High forehead	Ibland (5–29 %)
Long philtrum	Ibland (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Ibland (5–29 %)
Prominent forehead	Ibland (5–29 %)
Prominent nasal tip	Ibland (5–29 %)
Prominent nose	Ibland (5–29 %)
Short philtrum	Ibland (5–29 %)
Slender nose	Ibland (5–29 %)
Wide nasal bridge	Ibland (5–29 %)
Corners of eye widely separated	Sällan (1–4%)
Hooded upper eyelid	Sällan (1–4%)
Long eyelashes	Sällan (1–4%)
Monobrow	Sällan (1–4%)
Short opening between the eyelids	Sällan (1–4%)
Sparse eyebrow	Sällan (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Age-inappropriate oppositional behavior	Alltid
Aggressive behavior	Alltid
Agitation	Alltid
Anxiety	Alltid
Attention deficit	Alltid
Brisk reflexes	Alltid
Delayed speech and language development	Alltid
Intellectual disability	Alltid
Repetitive movements	Alltid
Weakness of one side of body	Alltid
Autism spectrum disorder	Mycket ofta (80–99 %)
Global developmental delay	Mycket ofta (80–99 %)
Cognitive regression	Ofta (30–79 %)
Difficulty staying or falling asleep	Ofta (30–79 %)
EEG abnormality	Ofta (30–79 %)
Epilepsy	Ofta (30–79 %)
Motor delay	Ofta (30–79 %)
Pauses in breathing while sleeping	Ofta (30–79 %)
Difficulty sleeping	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Deeply set eye	Ofta (30–79 %)
Close sighted	Ibland (5–29 %)
Cross-eyed	Ibland (5–29 %)
Wide-set eyes	Ibland (5–29 %)
Abnormally small eyeball	Sällan (1–4%)
Astigmatism	Sällan (1–4%)
Drooping upper eyelid	Sällan (1–4%)
Farsightedness	Sällan (1–4%)
Stellate iris	Sällan (1–4%)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal helix morphology	Ofta (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Ibland (5–29 %)
Large ears	Ibland (5–29 %)
Low-set ears	Ibland (5–29 %)
Overfolded ears	Ibland (5–29 %)
Prominent ear	Ibland (5–29 %)
Thickened helices	Ibland (5–29 %)
Hearing impairment	Sällan (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hypermobility of all joints	Alltid
Low muscle tone	Alltid
Double-Jointed	Ibland (5–29 %)
Thoracic scoliosis	Ibland (5–29 %)
Abnormal formation of the hip	Sällan (1–4%)
Hunched back	Sällan (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Acid reflux	Sällan (1–4%)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Sällan (1–4%)
Chronic constipation	Sällan (1–4%)
Episodic vomiting	Sällan (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Glanular hypospadias	Alltid
Hypospadias	Ibland (5–29 %)
Phimosis	Sällan (1–4%)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Broad big toe	Sällan (1–4%)
Webbed fingers or toes	Sällan (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Bloody nose	Alltid

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Underactive thyroid	Alltid

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Excessive hair growth	Alltid

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Short stature	Ibland (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
High blood calcium levels	Alltid

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till MARK2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test