Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til MARK2

microtubule affinity regulating kinase 2

Human Phenotype Ontology knytter 80 kjennetegn til MARK2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Relatively large head	Alltid
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Full lips	Ofte (30–79 %)
Narrow face	Ofte (30–79 %)
Broad forehead	Noen ganger (5–29 %)
Broad philtrum	Noen ganger (5–29 %)
Bulbous nose	Noen ganger (5–29 %)
Deep philtrum	Noen ganger (5–29 %)
Eye folds	Noen ganger (5–29 %)
High forehead	Noen ganger (5–29 %)
Long philtrum	Noen ganger (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Noen ganger (5–29 %)
Prominent forehead	Noen ganger (5–29 %)
Prominent nasal tip	Noen ganger (5–29 %)
Prominent nose	Noen ganger (5–29 %)
Short philtrum	Noen ganger (5–29 %)
Slender nose	Noen ganger (5–29 %)
Wide nasal bridge	Noen ganger (5–29 %)
Corners of eye widely separated	Sjelden (1–4%)
Hooded upper eyelid	Sjelden (1–4%)
Long eyelashes	Sjelden (1–4%)
Monobrow	Sjelden (1–4%)
Short opening between the eyelids	Sjelden (1–4%)
Sparse eyebrow	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Age-inappropriate oppositional behavior	Alltid
Aggressive behavior	Alltid
Agitation	Alltid
Anxiety	Alltid
Attention deficit	Alltid
Brisk reflexes	Alltid
Delayed speech and language development	Alltid
Intellectual disability	Alltid
Repetitive movements	Alltid
Weakness of one side of body	Alltid
Autism spectrum disorder	Svært ofte (80–99 %)
Global developmental delay	Svært ofte (80–99 %)
Cognitive regression	Ofte (30–79 %)
Difficulty staying or falling asleep	Ofte (30–79 %)
EEG abnormality	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Motor delay	Ofte (30–79 %)
Pauses in breathing while sleeping	Ofte (30–79 %)
Difficulty sleeping	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Deeply set eye	Ofte (30–79 %)
Close sighted	Noen ganger (5–29 %)
Cross-eyed	Noen ganger (5–29 %)
Wide-set eyes	Noen ganger (5–29 %)
Abnormally small eyeball	Sjelden (1–4%)
Astigmatism	Sjelden (1–4%)
Drooping upper eyelid	Sjelden (1–4%)
Farsightedness	Sjelden (1–4%)
Stellate iris	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal helix morphology	Ofte (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Noen ganger (5–29 %)
Large ears	Noen ganger (5–29 %)
Low-set ears	Noen ganger (5–29 %)
Overfolded ears	Noen ganger (5–29 %)
Prominent ear	Noen ganger (5–29 %)
Thickened helices	Noen ganger (5–29 %)
Hearing impairment	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hypermobility of all joints	Alltid
Low muscle tone	Alltid
Double-Jointed	Noen ganger (5–29 %)
Thoracic scoliosis	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal formation of the hip	Sjelden (1–4%)
Hunched back	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Acid reflux	Sjelden (1–4%)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Sjelden (1–4%)
Chronic constipation	Sjelden (1–4%)
Episodic vomiting	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Glanular hypospadias	Alltid
Hypospadias	Noen ganger (5–29 %)
Phimosis	Sjelden (1–4%)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Broad big toe	Sjelden (1–4%)
Webbed fingers or toes	Sjelden (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bloody nose	Alltid

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Underactive thyroid	Alltid

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Excessive hair growth	Alltid

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short stature	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High blood calcium levels	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til MARK2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test