Traits

Traits linked to MARK2

microtubule affinity regulating kinase 2

The Human Phenotype Ontology links 80 traits to MARK2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Relatively large head	Altijd
Downward slanting of the opening between the eyelids	Vaak (30–79%)
Full lips	Vaak (30–79%)
Narrow face	Vaak (30–79%)
Broad forehead	Soms (5–29%)
Broad philtrum	Soms (5–29%)
Bulbous nose	Soms (5–29%)
Deep philtrum	Soms (5–29%)
Eye folds	Soms (5–29%)
High forehead	Soms (5–29%)
Long philtrum	Soms (5–29%)
Nasal tip, upturned	Soms (5–29%)
Prominent forehead	Soms (5–29%)
Prominent nasal tip	Soms (5–29%)
Prominent nose	Soms (5–29%)
Short philtrum	Soms (5–29%)
Slender nose	Soms (5–29%)
Wide nasal bridge	Soms (5–29%)
Corners of eye widely separated	Zelden (1–4%)
Hooded upper eyelid	Zelden (1–4%)
Long eyelashes	Zelden (1–4%)
Monobrow	Zelden (1–4%)
Short opening between the eyelids	Zelden (1–4%)
Sparse eyebrow	Zelden (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Age-inappropriate oppositional behavior	Altijd
Aggressive behavior	Altijd
Agitation	Altijd
Anxiety	Altijd
Attention deficit	Altijd
Brisk reflexes	Altijd
Delayed speech and language development	Altijd
Intellectual disability	Altijd
Repetitive movements	Altijd
Weakness of one side of body	Altijd
Autism spectrum disorder	Heel vaak (80–99%)
Global developmental delay	Heel vaak (80–99%)
Cognitive regression	Vaak (30–79%)
Difficulty staying or falling asleep	Vaak (30–79%)
EEG abnormality	Vaak (30–79%)
Epilepsy	Vaak (30–79%)
Motor delay	Vaak (30–79%)
Pauses in breathing while sleeping	Vaak (30–79%)
Difficulty sleeping	Soms (5–29%)

Abnormality of the eye

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Deeply set eye	Vaak (30–79%)
Close sighted	Soms (5–29%)
Cross-eyed	Soms (5–29%)
Wide-set eyes	Soms (5–29%)
Abnormally small eyeball	Zelden (1–4%)
Astigmatism	Zelden (1–4%)
Drooping upper eyelid	Zelden (1–4%)
Farsightedness	Zelden (1–4%)
Stellate iris	Zelden (1–4%)

Abnormality of the ear

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal helix morphology	Vaak (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Soms (5–29%)
Large ears	Soms (5–29%)
Low-set ears	Soms (5–29%)
Overfolded ears	Soms (5–29%)
Prominent ear	Soms (5–29%)
Thickened helices	Soms (5–29%)
Hearing impairment	Zelden (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Hypermobility of all joints	Altijd
Low muscle tone	Altijd
Double-Jointed	Soms (5–29%)
Thoracic scoliosis	Soms (5–29%)
Abnormal formation of the hip	Zelden (1–4%)
Hunched back	Zelden (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Acid reflux	Zelden (1–4%)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Zelden (1–4%)
Chronic constipation	Zelden (1–4%)
Episodic vomiting	Zelden (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Glanular hypospadias	Altijd
Hypospadias	Soms (5–29%)
Phimosis	Zelden (1–4%)

Abnormality of limbs

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Broad big toe	Zelden (1–4%)
Webbed fingers or toes	Zelden (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Bloody nose	Altijd

Abnormality of the endocrine system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Underactive thyroid	Altijd

Abnormality of the integument

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Excessive hair growth	Altijd

Growth abnormality

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Short stature	Soms (5–29%)

Laboratory abnormality

Trait	Hoe vaak het voorkomt
High blood calcium levels	Altijd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MARK2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen