Rasgos

Rasgos asociados a MARK2

microtubule affinity regulating kinase 2

El Human Phenotype Ontology asocia 80 rasgos a MARK2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Relatively large head	Siempre
Downward slanting of the opening between the eyelids	Frecuente (30–79 %)
Full lips	Frecuente (30–79 %)
Narrow face	Frecuente (30–79 %)
Broad forehead	A veces (5–29 %)
Broad philtrum	A veces (5–29 %)
Bulbous nose	A veces (5–29 %)
Deep philtrum	A veces (5–29 %)
Eye folds	A veces (5–29 %)
High forehead	A veces (5–29 %)
Long philtrum	A veces (5–29 %)
Nasal tip, upturned	A veces (5–29 %)
Prominent forehead	A veces (5–29 %)
Prominent nasal tip	A veces (5–29 %)
Prominent nose	A veces (5–29 %)
Short philtrum	A veces (5–29 %)
Slender nose	A veces (5–29 %)
Wide nasal bridge	A veces (5–29 %)
Corners of eye widely separated	Raro (1–4 %)
Hooded upper eyelid	Raro (1–4 %)
Long eyelashes	Raro (1–4 %)
Monobrow	Raro (1–4 %)
Short opening between the eyelids	Raro (1–4 %)
Sparse eyebrow	Raro (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Age-inappropriate oppositional behavior	Siempre
Aggressive behavior	Siempre
Agitation	Siempre
Anxiety	Siempre
Attention deficit	Siempre
Brisk reflexes	Siempre
Delayed speech and language development	Siempre
Intellectual disability	Siempre
Repetitive movements	Siempre
Weakness of one side of body	Siempre
Autism spectrum disorder	Muy frecuente (80–99 %)
Global developmental delay	Muy frecuente (80–99 %)
Cognitive regression	Frecuente (30–79 %)
Difficulty staying or falling asleep	Frecuente (30–79 %)
EEG abnormality	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)
Motor delay	Frecuente (30–79 %)
Pauses in breathing while sleeping	Frecuente (30–79 %)
Difficulty sleeping	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Deeply set eye	Frecuente (30–79 %)
Close sighted	A veces (5–29 %)
Cross-eyed	A veces (5–29 %)
Wide-set eyes	A veces (5–29 %)
Abnormally small eyeball	Raro (1–4 %)
Astigmatism	Raro (1–4 %)
Drooping upper eyelid	Raro (1–4 %)
Farsightedness	Raro (1–4 %)
Stellate iris	Raro (1–4 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal helix morphology	Frecuente (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	A veces (5–29 %)
Large ears	A veces (5–29 %)
Low-set ears	A veces (5–29 %)
Overfolded ears	A veces (5–29 %)
Prominent ear	A veces (5–29 %)
Thickened helices	A veces (5–29 %)
Hearing impairment	Raro (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hypermobility of all joints	Siempre
Low muscle tone	Siempre
Double-Jointed	A veces (5–29 %)
Thoracic scoliosis	A veces (5–29 %)
Abnormal formation of the hip	Raro (1–4 %)
Hunched back	Raro (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Acid reflux	Raro (1–4 %)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Raro (1–4 %)
Chronic constipation	Raro (1–4 %)
Episodic vomiting	Raro (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Glanular hypospadias	Siempre
Hypospadias	A veces (5–29 %)
Phimosis	Raro (1–4 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Broad big toe	Raro (1–4 %)
Webbed fingers or toes	Raro (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bloody nose	Siempre

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Underactive thyroid	Siempre

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Excessive hair growth	Siempre

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Short stature	A veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
High blood calcium levels	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a MARK2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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