Traits

Traits linked to MARK2

microtubule affinity regulating kinase 2

The Human Phenotype Ontology links 80 traits to MARK2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Relatively large head	Mindig
Downward slanting of the opening between the eyelids	Gyakran (30–79%)
Full lips	Gyakran (30–79%)
Narrow face	Gyakran (30–79%)
Broad forehead	Néha (5–29%)
Broad philtrum	Néha (5–29%)
Bulbous nose	Néha (5–29%)
Deep philtrum	Néha (5–29%)
Eye folds	Néha (5–29%)
High forehead	Néha (5–29%)
Long philtrum	Néha (5–29%)
Nasal tip, upturned	Néha (5–29%)
Prominent forehead	Néha (5–29%)
Prominent nasal tip	Néha (5–29%)
Prominent nose	Néha (5–29%)
Short philtrum	Néha (5–29%)
Slender nose	Néha (5–29%)
Wide nasal bridge	Néha (5–29%)
Corners of eye widely separated	Ritkán (1–4%)
Hooded upper eyelid	Ritkán (1–4%)
Long eyelashes	Ritkán (1–4%)
Monobrow	Ritkán (1–4%)
Short opening between the eyelids	Ritkán (1–4%)
Sparse eyebrow	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Age-inappropriate oppositional behavior	Mindig
Aggressive behavior	Mindig
Agitation	Mindig
Anxiety	Mindig
Attention deficit	Mindig
Brisk reflexes	Mindig
Delayed speech and language development	Mindig
Intellectual disability	Mindig
Repetitive movements	Mindig
Weakness of one side of body	Mindig
Autism spectrum disorder	Nagyon gyakran (80–99%)
Global developmental delay	Nagyon gyakran (80–99%)
Cognitive regression	Gyakran (30–79%)
Difficulty staying or falling asleep	Gyakran (30–79%)
EEG abnormality	Gyakran (30–79%)
Epilepsy	Gyakran (30–79%)
Motor delay	Gyakran (30–79%)
Pauses in breathing while sleeping	Gyakran (30–79%)
Difficulty sleeping	Néha (5–29%)

Abnormality of the eye

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Deeply set eye	Gyakran (30–79%)
Close sighted	Néha (5–29%)
Cross-eyed	Néha (5–29%)
Wide-set eyes	Néha (5–29%)
Abnormally small eyeball	Ritkán (1–4%)
Astigmatism	Ritkán (1–4%)
Drooping upper eyelid	Ritkán (1–4%)
Farsightedness	Ritkán (1–4%)
Stellate iris	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the ear

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal helix morphology	Gyakran (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Néha (5–29%)
Large ears	Néha (5–29%)
Low-set ears	Néha (5–29%)
Overfolded ears	Néha (5–29%)
Prominent ear	Néha (5–29%)
Thickened helices	Néha (5–29%)
Hearing impairment	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Hypermobility of all joints	Mindig
Low muscle tone	Mindig
Double-Jointed	Néha (5–29%)
Thoracic scoliosis	Néha (5–29%)
Abnormal formation of the hip	Ritkán (1–4%)
Hunched back	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Acid reflux	Ritkán (1–4%)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Ritkán (1–4%)
Chronic constipation	Ritkán (1–4%)
Episodic vomiting	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Glanular hypospadias	Mindig
Hypospadias	Néha (5–29%)
Phimosis	Ritkán (1–4%)

Abnormality of limbs

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Broad big toe	Ritkán (1–4%)
Webbed fingers or toes	Ritkán (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Bloody nose	Mindig

Abnormality of the endocrine system

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Underactive thyroid	Mindig

Abnormality of the integument

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Excessive hair growth	Mindig

Growth abnormality

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Short stature	Néha (5–29%)

Laboratory abnormality

Trait	Milyen gyakran fordul elő
High blood calcium levels	Mindig

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MARK2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet