Cechy

Cechy powiązane z MARK2

microtubule affinity regulating kinase 2

Human Phenotype Ontology łączy z MARK2 80 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Relatively large head	Zawsze
Downward slanting of the opening between the eyelids	Często (30–79%)
Full lips	Często (30–79%)
Narrow face	Często (30–79%)
Broad forehead	Czasami (5–29%)
Broad philtrum	Czasami (5–29%)
Bulbous nose	Czasami (5–29%)
Deep philtrum	Czasami (5–29%)
Eye folds	Czasami (5–29%)
High forehead	Czasami (5–29%)
Long philtrum	Czasami (5–29%)
Nasal tip, upturned	Czasami (5–29%)
Prominent forehead	Czasami (5–29%)
Prominent nasal tip	Czasami (5–29%)
Prominent nose	Czasami (5–29%)
Short philtrum	Czasami (5–29%)
Slender nose	Czasami (5–29%)
Wide nasal bridge	Czasami (5–29%)
Corners of eye widely separated	Rzadko (1–4%)
Hooded upper eyelid	Rzadko (1–4%)
Long eyelashes	Rzadko (1–4%)
Monobrow	Rzadko (1–4%)
Short opening between the eyelids	Rzadko (1–4%)
Sparse eyebrow	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Age-inappropriate oppositional behavior	Zawsze
Aggressive behavior	Zawsze
Agitation	Zawsze
Anxiety	Zawsze
Attention deficit	Zawsze
Brisk reflexes	Zawsze
Delayed speech and language development	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
Repetitive movements	Zawsze
Weakness of one side of body	Zawsze
Autism spectrum disorder	Bardzo często (80–99%)
Global developmental delay	Bardzo często (80–99%)
Cognitive regression	Często (30–79%)
Difficulty staying or falling asleep	Często (30–79%)
EEG abnormality	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Motor delay	Często (30–79%)
Pauses in breathing while sleeping	Często (30–79%)
Difficulty sleeping	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Deeply set eye	Często (30–79%)
Close sighted	Czasami (5–29%)
Cross-eyed	Czasami (5–29%)
Wide-set eyes	Czasami (5–29%)
Abnormally small eyeball	Rzadko (1–4%)
Astigmatism	Rzadko (1–4%)
Drooping upper eyelid	Rzadko (1–4%)
Farsightedness	Rzadko (1–4%)
Stellate iris	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Abnormal helix morphology	Często (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Czasami (5–29%)
Large ears	Czasami (5–29%)
Low-set ears	Czasami (5–29%)
Overfolded ears	Czasami (5–29%)
Prominent ear	Czasami (5–29%)
Thickened helices	Czasami (5–29%)
Hearing impairment	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Hypermobility of all joints	Zawsze
Low muscle tone	Zawsze
Double-Jointed	Czasami (5–29%)
Thoracic scoliosis	Czasami (5–29%)
Abnormal formation of the hip	Rzadko (1–4%)
Hunched back	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Acid reflux	Rzadko (1–4%)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Rzadko (1–4%)
Chronic constipation	Rzadko (1–4%)
Episodic vomiting	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Glanular hypospadias	Zawsze
Hypospadias	Czasami (5–29%)
Phimosis	Rzadko (1–4%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Broad big toe	Rzadko (1–4%)
Webbed fingers or toes	Rzadko (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Bloody nose	Zawsze

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Underactive thyroid	Zawsze

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Excessive hair growth	Zawsze

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Short stature	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
High blood calcium levels	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z MARK2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test