Özellikler

MARK2 ile ilişkili özellikler

microtubule affinity regulating kinase 2

Human Phenotype Ontology, MARK2 ile ilişkili 80 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Relatively large head	Her zaman
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sık (%30–79)
Full lips	Sık (%30–79)
Narrow face	Sık (%30–79)
Broad forehead	Bazen (%5–29)
Broad philtrum	Bazen (%5–29)
Bulbous nose	Bazen (%5–29)
Deep philtrum	Bazen (%5–29)
Eye folds	Bazen (%5–29)
High forehead	Bazen (%5–29)
Long philtrum	Bazen (%5–29)
Nasal tip, upturned	Bazen (%5–29)
Prominent forehead	Bazen (%5–29)
Prominent nasal tip	Bazen (%5–29)
Prominent nose	Bazen (%5–29)
Short philtrum	Bazen (%5–29)
Slender nose	Bazen (%5–29)
Wide nasal bridge	Bazen (%5–29)
Corners of eye widely separated	Seyrek (%1–4)
Hooded upper eyelid	Seyrek (%1–4)
Long eyelashes	Seyrek (%1–4)
Monobrow	Seyrek (%1–4)
Short opening between the eyelids	Seyrek (%1–4)
Sparse eyebrow	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Age-inappropriate oppositional behavior	Her zaman
Aggressive behavior	Her zaman
Agitation	Her zaman
Anxiety	Her zaman
Attention deficit	Her zaman
Brisk reflexes	Her zaman
Delayed speech and language development	Her zaman
Intellectual disability	Her zaman
Repetitive movements	Her zaman
Weakness of one side of body	Her zaman
Autism spectrum disorder	Çok sık (%80–99)
Global developmental delay	Çok sık (%80–99)
Cognitive regression	Sık (%30–79)
Difficulty staying or falling asleep	Sık (%30–79)
EEG abnormality	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Motor delay	Sık (%30–79)
Pauses in breathing while sleeping	Sık (%30–79)
Difficulty sleeping	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Deeply set eye	Sık (%30–79)
Close sighted	Bazen (%5–29)
Cross-eyed	Bazen (%5–29)
Wide-set eyes	Bazen (%5–29)
Abnormally small eyeball	Seyrek (%1–4)
Astigmatism	Seyrek (%1–4)
Drooping upper eyelid	Seyrek (%1–4)
Farsightedness	Seyrek (%1–4)
Stellate iris	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal helix morphology	Sık (%30–79)
Ears rotated toward back of head	Bazen (%5–29)
Large ears	Bazen (%5–29)
Low-set ears	Bazen (%5–29)
Overfolded ears	Bazen (%5–29)
Prominent ear	Bazen (%5–29)
Thickened helices	Bazen (%5–29)
Hearing impairment	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hypermobility of all joints	Her zaman
Low muscle tone	Her zaman
Double-Jointed	Bazen (%5–29)
Thoracic scoliosis	Bazen (%5–29)
Abnormal formation of the hip	Seyrek (%1–4)
Hunched back	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Acid reflux	Seyrek (%1–4)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Seyrek (%1–4)
Chronic constipation	Seyrek (%1–4)
Episodic vomiting	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Glanular hypospadias	Her zaman
Hypospadias	Bazen (%5–29)
Phimosis	Seyrek (%1–4)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Broad big toe	Seyrek (%1–4)
Webbed fingers or toes	Seyrek (%1–4)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bloody nose	Her zaman

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Underactive thyroid	Her zaman

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Excessive hair growth	Her zaman

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short stature	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High blood calcium levels	Her zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: MARK2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al