Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MARK2

microtubule affinity regulating kinase 2

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 80 χαρακτηριστικά με το MARK2, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Relatively large head	Πάντα
Downward slanting of the opening between the eyelids	Συχνά (30–79%)
Full lips	Συχνά (30–79%)
Narrow face	Συχνά (30–79%)
Broad forehead	Μερικές φορές (5–29%)
Broad philtrum	Μερικές φορές (5–29%)
Bulbous nose	Μερικές φορές (5–29%)
Deep philtrum	Μερικές φορές (5–29%)
Eye folds	Μερικές φορές (5–29%)
High forehead	Μερικές φορές (5–29%)
Long philtrum	Μερικές φορές (5–29%)
Nasal tip, upturned	Μερικές φορές (5–29%)
Prominent forehead	Μερικές φορές (5–29%)
Prominent nasal tip	Μερικές φορές (5–29%)
Prominent nose	Μερικές φορές (5–29%)
Short philtrum	Μερικές φορές (5–29%)
Slender nose	Μερικές φορές (5–29%)
Wide nasal bridge	Μερικές φορές (5–29%)
Corners of eye widely separated	Σπάνια (1–4%)
Hooded upper eyelid	Σπάνια (1–4%)
Long eyelashes	Σπάνια (1–4%)
Monobrow	Σπάνια (1–4%)
Short opening between the eyelids	Σπάνια (1–4%)
Sparse eyebrow	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Age-inappropriate oppositional behavior	Πάντα
Aggressive behavior	Πάντα
Agitation	Πάντα
Anxiety	Πάντα
Attention deficit	Πάντα
Brisk reflexes	Πάντα
Delayed speech and language development	Πάντα
Intellectual disability	Πάντα
Repetitive movements	Πάντα
Weakness of one side of body	Πάντα
Autism spectrum disorder	Πολύ συχνά (80–99%)
Global developmental delay	Πολύ συχνά (80–99%)
Cognitive regression	Συχνά (30–79%)
Difficulty staying or falling asleep	Συχνά (30–79%)
EEG abnormality	Συχνά (30–79%)
Epilepsy	Συχνά (30–79%)
Motor delay	Συχνά (30–79%)
Pauses in breathing while sleeping	Συχνά (30–79%)
Difficulty sleeping	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Deeply set eye	Συχνά (30–79%)
Close sighted	Μερικές φορές (5–29%)
Cross-eyed	Μερικές φορές (5–29%)
Wide-set eyes	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormally small eyeball	Σπάνια (1–4%)
Astigmatism	Σπάνια (1–4%)
Drooping upper eyelid	Σπάνια (1–4%)
Farsightedness	Σπάνια (1–4%)
Stellate iris	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal helix morphology	Συχνά (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Μερικές φορές (5–29%)
Large ears	Μερικές φορές (5–29%)
Low-set ears	Μερικές φορές (5–29%)
Overfolded ears	Μερικές φορές (5–29%)
Prominent ear	Μερικές φορές (5–29%)
Thickened helices	Μερικές φορές (5–29%)
Hearing impairment	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hypermobility of all joints	Πάντα
Low muscle tone	Πάντα
Double-Jointed	Μερικές φορές (5–29%)
Thoracic scoliosis	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal formation of the hip	Σπάνια (1–4%)
Hunched back	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Acid reflux	Σπάνια (1–4%)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Σπάνια (1–4%)
Chronic constipation	Σπάνια (1–4%)
Episodic vomiting	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Glanular hypospadias	Πάντα
Hypospadias	Μερικές φορές (5–29%)
Phimosis	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Broad big toe	Σπάνια (1–4%)
Webbed fingers or toes	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Bloody nose	Πάντα

Abnormality of the endocrine system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Underactive thyroid	Πάντα

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Excessive hair growth	Πάντα

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Short stature	Μερικές φορές (5–29%)

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
High blood calcium levels	Πάντα

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MARK2 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας