Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

KMT2C

lysine methyltransferase 2C

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
7q36.1
Koordinaadid
Kromosoom 7: 152 134 925–152 436 003 (GRCh38)
Eksonid
59 eksonit, ulatus 301,1 kb
Valk
4911 aminohapet
Tuntud ka kui
KIAA1506, HALR
Varasemad tähised
MLL3
MANE Select transkript
ENST00000262189.11NM_170606.3
Lookuse tüüp
gene with protein product

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Intellektipuue

    • Kleefstra sündroom

      Seisund, mida põhjustavad geenide EHMT1 (või KMT2C) variandid või deletsioonid. Seisundiga kaasnevad vaimne alaarengu, madal lihastoonus ja autismile iseloomulikud tunnused.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    • Üks 233 sellega seotud geenist

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas KMT2C on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 7, millel on sulg kohal, kus asub KMT2C. KMT2C ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 7, vahemikus 151 785 464 kuni 152 785 463.Kromosoom 77q36.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3151,8 Mb152 Mb152,2 Mb152,4 Mb152,6 MbPRKAG2: 151 556 010–151 877 563, pöördne ahelPRKAG2GALNTL5: 151 956 379–152 019 929, otsene ahelGALNTL5GALNT11: 152 025 626–152 122 347, otsene ahelGALNT11KMT2C: 152 134 925–152 436 003, pöördne ahelKMT2CXRCC2: 152 644 771–152 676 201, pöördne ahelXRCC2ACTR3B: 152 759 731–152 855 378, otsene ahelACTR3BKMT2C skeem: 59 eksonit kromosoomi 7 pöördne ahelalEkson 56: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 54: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 53: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 52: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 50: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 47: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 45: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 43: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 40: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 38: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 36: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 35: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 33: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 31: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 29: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 27: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 26: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 23: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 20: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 18: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 59: 152 134 925–152 136 924, 2000 alustEkson 58: 152 138 796–152 138 904, 109 alustEkson 57: 152 139 186–152 139 259, 74 alustEkson 56: 152 139 675–152 139 791, 117 alustEkson 55: 152 144 713–152 144 881, 169 alustEkson 54: 152 145 153–152 145 295, 143 alustEkson 53: 152 146 599–152 146 735, 137 alustEkson 52: 152 148 033–152 149 152, 1120 alustEkson 51: 152 150 900–152 151 007, 108 alustEkson 50: 152 151 442–152 151 581, 140 alustEkson 49: 152 152 705–152 152 954, 250 alustEkson 48: 152 154 010–152 154 146, 137 alustEkson 47: 152 154 267–152 154 445, 179 alustEkson 46: 152 155 910–152 156 057, 148 alustEkson 45: 152 156 205–152 156 346, 142 alustEkson 44: 152 158 863–152 159 072, 210 alustEkson 43: 152 162 117–152 163 826, 1710 alustEkson 42: 152 167 146–152 167 378, 233 alustEkson 41: 152 169 186–152 169 249, 64 alustEkson 40: 152 171 264–152 171 342, 79 alustEkson 39: 152 174 131–152 174 242, 112 alustEkson 38: 152 176 191–152 178 010, 1820 alustEkson 37: 152 179 834–152 180 126, 293 alustEkson 36: 152 180 711–152 182 594, 1884 alustEkson 35: 152 182 974–152 183 156, 183 alustEkson 34: 152 185 558–152 185 631, 74 alustEkson 33: 152 187 262–152 187 476, 215 alustEkson 32: 152 187 715–152 187 847, 133 alustEkson 31: 152 194 009–152 194 128, 120 alustEkson 30: 152 194 229–152 194 261, 33 alustEkson 29: 152 194 440–152 194 568, 129 alustEkson 28: 152 195 907–152 196 011, 105 alustEkson 27: 152 199 279–152 199 459, 181 alustEkson 26: 152 202 934–152 203 064, 131 alustEkson 25: 152 205 106–152 205 225, 120 alustEkson 24: 152 207 300–152 207 428, 129 alustEkson 23: 152 220 523–152 220 735, 213 alustEkson 22: 152 222 001–152 222 066, 66 alustEkson 21: 152 222 573–152 222 682, 110 alustEkson 20: 152 224 015–152 224 179, 165 alustEkson 19: 152 224 435–152 224 616, 182 alustEkson 18: 152 229 923–152 230 027, 105 alustEkson 17: 152 230 220–152 230 321, 102 alustEkson 16: 152 235 817–152 235 933, 117 alustEkson 15: 152 238 707–152 238 826, 120 alustEkson 14: 152 247 902–152 248 620, 719 alustEkson 13: 152 249 876–152 249 953, 78 alustEkson 12: 152 250 853–152 250 966, 114 alustEkson 11: 152 251 939–152 252 090, 152 alustEkson 10: 152 252 546–152 252 715, 170 alustEkson 9: 152 263 016–152 263 130, 115 alustEkson 8: 152 265 038–152 265 209, 172 alustEkson 7: 152 273 705–152 273 867, 163 alustEkson 6: 152 309 966–152 310 075, 110 alustEkson 5: 152 311 798–152 311 946, 149 alustEkson 4: 152 315 138–152 315 338, 201 alustEkson 3: 152 330 601–152 330 739, 139 alustEkson 2: 152 358 587–152 358 675, 89 alustEkson 1: 152 435 626–152 436 003, 378 alust59504030201015′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 16,9 kb kogupikkusega 301,1 kb; neist 14 736 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse KMT2C

70

kohad geenis KMT2C, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 24 (34%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (14 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (24 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni KMT2C 301,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (16,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). KMT2C geen: lysine methyltransferase 2C. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/kmt2c

Vancouver

Dante Labs. KMT2C geen: lysine methyltransferase 2C [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/kmt2c

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test