Características

Características associadas a HBA2

hemoglobin subunit alpha 2

A Human Phenotype Ontology associa 52 características a HBA2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

HBA2

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal hemoglobin	Muito frequente (80–99%)
HbH hemoglobin	Muito frequente (80–99%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Muito frequente (80–99%)
Microcytic anemia	Muito frequente (80–99%)
Bruising susceptibility	Frequente (30–79%)
Heinz bodies	Não registado
Heinz body anemia	Não registado
Hemolytic anemia	Não registado
Hypochromic microcytic anemia	Não registado
Increased circulating hemoglobin concentration	Não registado
Increased hematocrit	Não registado
Increased red blood cells	Não registado
Nonspherocytic hemolytic anemia	Não registado
Reduced alpha/beta synthesis ratio	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Frequente (30–79%)
Broad forehead	Frequente (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Frequente (30–79%)
Eye folds	Frequente (30–79%)
High forehead	Frequente (30–79%)
High palate	Frequente (30–79%)
Little lower jaw	Frequente (30–79%)
Receding chin	Frequente (30–79%)
Short neck	Frequente (30–79%)
Wide nasal bridge	Frequente (30–79%)
Zygomatic flattening	Frequente (30–79%)
Flattened bony protrusion above eyes	Por vezes (5–29%)
Frontal bossing	Por vezes (5–29%)
Sparse or absent eyebrows	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Cardiac failure	Muito frequente (80–99%)
Increased spleen size	Frequente (30–79%)
Swelling or irritation of membrane around heart	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Pigeon chest	Frequente (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal speech pattern	Muito frequente (80–99%)
Intellectual disability	Muito frequente (80–99%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Frequente (30–79%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Club feet	Frequente (30–79%)
Short toe	Frequente (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
High levels of amniotic fluid	Frequente (30–79%)
Low levels of amniotic fluid	Frequente (30–79%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Absent/small ear lobes	Frequente (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Frequente (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Undescended testes	Frequente (30–79%)
Hypospadias	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Frequente (30–79%)
Short stature	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged liver	Frequente (30–79%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Wide-set eyes	Frequente (30–79%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Paleness	Muito frequente (80–99%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Fatigue	Muito frequente (80–99%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Hydrops fetalis	Muito frequente (80–99%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a HBA2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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