Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till HBA2

hemoglobin subunit alpha 2

Human Phenotype Ontology kopplar 52 egenskaper till HBA2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormal hemoglobinMycket ofta (80–99 %)
HbH hemoglobinMycket ofta (80–99 %)
Low number of red blood cells or hemoglobinMycket ofta (80–99 %)
Microcytic anemiaMycket ofta (80–99 %)
Bruising susceptibilityOfta (30–79 %)
Heinz bodiesInte registrerat
Heinz body anemiaInte registrerat
Hemolytic anemiaInte registrerat
Hypochromic microcytic anemiaInte registrerat
Increased circulating hemoglobin concentrationInte registrerat
Increased hematocritInte registrerat
Increased red blood cellsInte registrerat
Nonspherocytic hemolytic anemiaInte registrerat
Reduced alpha/beta synthesis ratioInte registrerat

Abnormality of head or neck

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormally small headOfta (30–79 %)
Broad foreheadOfta (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelidsOfta (30–79 %)
Eye foldsOfta (30–79 %)
High foreheadOfta (30–79 %)
High palateOfta (30–79 %)
Little lower jawOfta (30–79 %)
Receding chinOfta (30–79 %)
Short neckOfta (30–79 %)
Wide nasal bridgeOfta (30–79 %)
Zygomatic flatteningOfta (30–79 %)
Flattened bony protrusion above eyesIbland (5–29 %)
Frontal bossingIbland (5–29 %)
Sparse or absent eyebrowsIbland (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskapHur ofta den förekommer
Cardiac failureMycket ofta (80–99 %)
Increased spleen sizeOfta (30–79 %)
Swelling or irritation of membrane around heartIbland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
Low muscle toneOfta (30–79 %)
Pigeon chestOfta (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightenedIbland (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormal speech patternMycket ofta (80–99 %)
Intellectual disabilityMycket ofta (80–99 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brainOfta (30–79 %)

Abnormality of limbs

EgenskapHur ofta den förekommer
Club feetOfta (30–79 %)
Short toeOfta (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

EgenskapHur ofta den förekommer
High levels of amniotic fluidOfta (30–79 %)
Low levels of amniotic fluidOfta (30–79 %)

Abnormality of the ear

EgenskapHur ofta den förekommer
Absent/small ear lobesOfta (30–79 %)
Ears rotated toward back of headOfta (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

EgenskapHur ofta den förekommer
Undescended testesOfta (30–79 %)
HypospadiasIbland (5–29 %)

Growth abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Faltering weightOfta (30–79 %)
Short statureOfta (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

EgenskapHur ofta den förekommer
Enlarged liverOfta (30–79 %)

Abnormality of the eye

EgenskapHur ofta den förekommer
Wide-set eyesOfta (30–79 %)

Abnormality of the integument

EgenskapHur ofta den förekommer
PalenessMycket ofta (80–99 %)

Constitutional symptom

EgenskapHur ofta den förekommer
FatigueMycket ofta (80–99 %)

Laboratory abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Hydrops fetalisMycket ofta (80–99 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till HBA2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test