특성

HBA2 연관 특성

hemoglobin subunit alpha 2

인간 표현형 온톨로지가 HBA2에 연결하는 특성은 52개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

특성	나타나는 빈도
Abnormal hemoglobin	매우 자주 (80–99%)
HbH hemoglobin	매우 자주 (80–99%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	매우 자주 (80–99%)
Microcytic anemia	매우 자주 (80–99%)
Bruising susceptibility	자주 (30–79%)
Heinz bodies	기록되지 않음
Heinz body anemia	기록되지 않음
Hemolytic anemia	기록되지 않음
Hypochromic microcytic anemia	기록되지 않음
Increased circulating hemoglobin concentration	기록되지 않음
Increased hematocrit	기록되지 않음
Increased red blood cells	기록되지 않음
Nonspherocytic hemolytic anemia	기록되지 않음
Reduced alpha/beta synthesis ratio	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormally small head	자주 (30–79%)
Broad forehead	자주 (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	자주 (30–79%)
Eye folds	자주 (30–79%)
High forehead	자주 (30–79%)
High palate	자주 (30–79%)
Little lower jaw	자주 (30–79%)
Receding chin	자주 (30–79%)
Short neck	자주 (30–79%)
Wide nasal bridge	자주 (30–79%)
Zygomatic flattening	자주 (30–79%)
Flattened bony protrusion above eyes	가끔 (5–29%)
Frontal bossing	가끔 (5–29%)
Sparse or absent eyebrows	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Cardiac failure	매우 자주 (80–99%)
Increased spleen size	자주 (30–79%)
Swelling or irritation of membrane around heart	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Low muscle tone	자주 (30–79%)
Pigeon chest	자주 (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal speech pattern	매우 자주 (80–99%)
Intellectual disability	매우 자주 (80–99%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Club feet	자주 (30–79%)
Short toe	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
High levels of amniotic fluid	자주 (30–79%)
Low levels of amniotic fluid	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Absent/small ear lobes	자주 (30–79%)
Ears rotated toward back of head	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Undescended testes	자주 (30–79%)
Hypospadias	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Faltering weight	자주 (30–79%)
Short stature	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Enlarged liver	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Wide-set eyes	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Paleness	매우 자주 (80–99%)

특성	나타나는 빈도
Fatigue	매우 자주 (80–99%)

특성	나타나는 빈도
Hydrops fetalis	매우 자주 (80–99%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: HBA2에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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