Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin HBA2 yhdistetyt ominaisuudet

hemoglobin subunit alpha 2

Human Phenotype Ontology yhdistää HBA2-geeniin 52 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormal hemoglobinHyvin usein (80–99%)
HbH hemoglobinHyvin usein (80–99%)
Low number of red blood cells or hemoglobinHyvin usein (80–99%)
Microcytic anemiaHyvin usein (80–99%)
Bruising susceptibilityUsein (30–79%)
Heinz bodiesEi kirjattu
Heinz body anemiaEi kirjattu
Hemolytic anemiaEi kirjattu
Hypochromic microcytic anemiaEi kirjattu
Increased circulating hemoglobin concentrationEi kirjattu
Increased hematocritEi kirjattu
Increased red blood cellsEi kirjattu
Nonspherocytic hemolytic anemiaEi kirjattu
Reduced alpha/beta synthesis ratioEi kirjattu

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small headUsein (30–79%)
Broad foreheadUsein (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsUsein (30–79%)
Eye foldsUsein (30–79%)
High foreheadUsein (30–79%)
High palateUsein (30–79%)
Little lower jawUsein (30–79%)
Receding chinUsein (30–79%)
Short neckUsein (30–79%)
Wide nasal bridgeUsein (30–79%)
Zygomatic flatteningUsein (30–79%)
Flattened bony protrusion above eyesJoskus (5–29%)
Frontal bossingJoskus (5–29%)
Sparse or absent eyebrowsJoskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Cardiac failureHyvin usein (80–99%)
Increased spleen sizeUsein (30–79%)
Swelling or irritation of membrane around heartJoskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Low muscle toneUsein (30–79%)
Pigeon chestUsein (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightenedJoskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormal speech patternHyvin usein (80–99%)
Intellectual disabilityHyvin usein (80–99%)
Too much cerebrospinal fluid in the brainUsein (30–79%)

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Club feetUsein (30–79%)
Short toeUsein (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
High levels of amniotic fluidUsein (30–79%)
Low levels of amniotic fluidUsein (30–79%)

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Absent/small ear lobesUsein (30–79%)
Ears rotated toward back of headUsein (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Undescended testesUsein (30–79%)
HypospadiasJoskus (5–29%)

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Faltering weightUsein (30–79%)
Short statureUsein (30–79%)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Enlarged liverUsein (30–79%)

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Wide-set eyesUsein (30–79%)

Abnormality of the integument

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
PalenessHyvin usein (80–99%)

Constitutional symptom

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
FatigueHyvin usein (80–99%)

Laboratory abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Hydrops fetalisHyvin usein (80–99%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: HBA2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test