Trăsături

Trăsături asociate cu HBA2

hemoglobin subunit alpha 2

Human Phenotype Ontology asociază 52 trăsături cu HBA2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

HBA2

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal hemoglobin	Foarte des (80–99%)
HbH hemoglobin	Foarte des (80–99%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Foarte des (80–99%)
Microcytic anemia	Foarte des (80–99%)
Bruising susceptibility	Des (30–79%)
Heinz bodies	Neînregistrat
Heinz body anemia	Neînregistrat
Hemolytic anemia	Neînregistrat
Hypochromic microcytic anemia	Neînregistrat
Increased circulating hemoglobin concentration	Neînregistrat
Increased hematocrit	Neînregistrat
Increased red blood cells	Neînregistrat
Nonspherocytic hemolytic anemia	Neînregistrat
Reduced alpha/beta synthesis ratio	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Des (30–79%)
Broad forehead	Des (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Des (30–79%)
Eye folds	Des (30–79%)
High forehead	Des (30–79%)
High palate	Des (30–79%)
Little lower jaw	Des (30–79%)
Receding chin	Des (30–79%)
Short neck	Des (30–79%)
Wide nasal bridge	Des (30–79%)
Zygomatic flattening	Des (30–79%)
Flattened bony protrusion above eyes	Uneori (5–29%)
Frontal bossing	Uneori (5–29%)
Sparse or absent eyebrows	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cardiac failure	Foarte des (80–99%)
Increased spleen size	Des (30–79%)
Swelling or irritation of membrane around heart	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone	Des (30–79%)
Pigeon chest	Des (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Uneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal speech pattern	Foarte des (80–99%)
Intellectual disability	Foarte des (80–99%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Des (30–79%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Club feet	Des (30–79%)
Short toe	Des (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High levels of amniotic fluid	Des (30–79%)
Low levels of amniotic fluid	Des (30–79%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absent/small ear lobes	Des (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Des (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Undescended testes	Des (30–79%)
Hypospadias	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Des (30–79%)
Short stature	Des (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Enlarged liver	Des (30–79%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Wide-set eyes	Des (30–79%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Paleness	Foarte des (80–99%)

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Fatigue	Foarte des (80–99%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hydrops fetalis	Foarte des (80–99%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu HBA2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu