Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Jellemzők

A(z) HBA2 génhez kapcsolódó jellemzők

hemoglobin subunit alpha 2

A Human Phenotype Ontology 52 jellemzőt kapcsol a(z) HBA2 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormal hemoglobinNagyon gyakran (80–99%)
HbH hemoglobinNagyon gyakran (80–99%)
Low number of red blood cells or hemoglobinNagyon gyakran (80–99%)
Microcytic anemiaNagyon gyakran (80–99%)
Bruising susceptibilityGyakran (30–79%)
Heinz bodiesNincs rögzítve
Heinz body anemiaNincs rögzítve
Hemolytic anemiaNincs rögzítve
Hypochromic microcytic anemiaNincs rögzítve
Increased circulating hemoglobin concentrationNincs rögzítve
Increased hematocritNincs rögzítve
Increased red blood cellsNincs rögzítve
Nonspherocytic hemolytic anemiaNincs rögzítve
Reduced alpha/beta synthesis ratioNincs rögzítve

Abnormality of head or neck

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormally small headGyakran (30–79%)
Broad foreheadGyakran (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsGyakran (30–79%)
Eye foldsGyakran (30–79%)
High foreheadGyakran (30–79%)
High palateGyakran (30–79%)
Little lower jawGyakran (30–79%)
Receding chinGyakran (30–79%)
Short neckGyakran (30–79%)
Wide nasal bridgeGyakran (30–79%)
Zygomatic flatteningGyakran (30–79%)
Flattened bony protrusion above eyesNéha (5–29%)
Frontal bossingNéha (5–29%)
Sparse or absent eyebrowsNéha (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Cardiac failureNagyon gyakran (80–99%)
Increased spleen sizeGyakran (30–79%)
Swelling or irritation of membrane around heartNéha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Low muscle toneGyakran (30–79%)
Pigeon chestGyakran (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightenedNéha (5–29%)

Abnormality of the nervous system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormal speech patternNagyon gyakran (80–99%)
Intellectual disabilityNagyon gyakran (80–99%)
Too much cerebrospinal fluid in the brainGyakran (30–79%)

Abnormality of limbs

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Club feetGyakran (30–79%)
Short toeGyakran (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
High levels of amniotic fluidGyakran (30–79%)
Low levels of amniotic fluidGyakran (30–79%)

Abnormality of the ear

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Absent/small ear lobesGyakran (30–79%)
Ears rotated toward back of headGyakran (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Undescended testesGyakran (30–79%)
HypospadiasNéha (5–29%)

Growth abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Faltering weightGyakran (30–79%)
Short statureGyakran (30–79%)

Abnormality of the digestive system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Enlarged liverGyakran (30–79%)

Abnormality of the eye

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Wide-set eyesGyakran (30–79%)

Abnormality of the integument

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
PalenessNagyon gyakran (80–99%)

Constitutional symptom

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
FatigueNagyon gyakran (80–99%)

Laboratory abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Hydrops fetalisNagyon gyakran (80–99%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

  • A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) HBA2 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet