Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su HBA2 susiję požymiai

hemoglobin subunit alpha 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 52 požymių su HBA2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal hemoglobinLabai dažnai (80–99%)
HbH hemoglobinLabai dažnai (80–99%)
Low number of red blood cells or hemoglobinLabai dažnai (80–99%)
Microcytic anemiaLabai dažnai (80–99%)
Bruising susceptibilityDažnai (30–79%)
Heinz bodiesNeužfiksuota
Heinz body anemiaNeužfiksuota
Hemolytic anemiaNeužfiksuota
Hypochromic microcytic anemiaNeužfiksuota
Increased circulating hemoglobin concentrationNeužfiksuota
Increased hematocritNeužfiksuota
Increased red blood cellsNeužfiksuota
Nonspherocytic hemolytic anemiaNeužfiksuota
Reduced alpha/beta synthesis ratioNeužfiksuota

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormally small headDažnai (30–79%)
Broad foreheadDažnai (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsDažnai (30–79%)
Eye foldsDažnai (30–79%)
High foreheadDažnai (30–79%)
High palateDažnai (30–79%)
Little lower jawDažnai (30–79%)
Receding chinDažnai (30–79%)
Short neckDažnai (30–79%)
Wide nasal bridgeDažnai (30–79%)
Zygomatic flatteningDažnai (30–79%)
Flattened bony protrusion above eyesKartais (5–29%)
Frontal bossingKartais (5–29%)
Sparse or absent eyebrowsKartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Cardiac failureLabai dažnai (80–99%)
Increased spleen sizeDažnai (30–79%)
Swelling or irritation of membrane around heartKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low muscle toneDažnai (30–79%)
Pigeon chestDažnai (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightenedKartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal speech patternLabai dažnai (80–99%)
Intellectual disabilityLabai dažnai (80–99%)
Too much cerebrospinal fluid in the brainDažnai (30–79%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Club feetDažnai (30–79%)
Short toeDažnai (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

PožymisKaip dažnai pasireiškia
High levels of amniotic fluidDažnai (30–79%)
Low levels of amniotic fluidDažnai (30–79%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Absent/small ear lobesDažnai (30–79%)
Ears rotated toward back of headDažnai (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Undescended testesDažnai (30–79%)
HypospadiasKartais (5–29%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Faltering weightDažnai (30–79%)
Short statureDažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Enlarged liverDažnai (30–79%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Wide-set eyesDažnai (30–79%)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
PalenessLabai dažnai (80–99%)

Constitutional symptom

PožymisKaip dažnai pasireiškia
FatigueLabai dažnai (80–99%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Hydrops fetalisLabai dažnai (80–99%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su HBA2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test