Caractéristiques

Caractéristiques liées à HBA2

hemoglobin subunit alpha 2

La Human Phenotype Ontology associe 52 caractéristiques à HBA2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

HBA2

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal hemoglobin	Très souvent (80–99 %)
HbH hemoglobin	Très souvent (80–99 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Très souvent (80–99 %)
Microcytic anemia	Très souvent (80–99 %)
Bruising susceptibility	Souvent (30–79 %)
Heinz bodies	Non signalé
Heinz body anemia	Non signalé
Hemolytic anemia	Non signalé
Hypochromic microcytic anemia	Non signalé
Increased circulating hemoglobin concentration	Non signalé
Increased hematocrit	Non signalé
Increased red blood cells	Non signalé
Nonspherocytic hemolytic anemia	Non signalé
Reduced alpha/beta synthesis ratio	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Souvent (30–79 %)
Broad forehead	Souvent (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Souvent (30–79 %)
Eye folds	Souvent (30–79 %)
High forehead	Souvent (30–79 %)
High palate	Souvent (30–79 %)
Little lower jaw	Souvent (30–79 %)
Receding chin	Souvent (30–79 %)
Short neck	Souvent (30–79 %)
Wide nasal bridge	Souvent (30–79 %)
Zygomatic flattening	Souvent (30–79 %)
Flattened bony protrusion above eyes	Parfois (5–29 %)
Frontal bossing	Parfois (5–29 %)
Sparse or absent eyebrows	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cardiac failure	Très souvent (80–99 %)
Increased spleen size	Souvent (30–79 %)
Swelling or irritation of membrane around heart	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)
Pigeon chest	Souvent (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal speech pattern	Très souvent (80–99 %)
Intellectual disability	Très souvent (80–99 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Souvent (30–79 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Club feet	Souvent (30–79 %)
Short toe	Souvent (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
High levels of amniotic fluid	Souvent (30–79 %)
Low levels of amniotic fluid	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent/small ear lobes	Souvent (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Undescended testes	Souvent (30–79 %)
Hypospadias	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Souvent (30–79 %)
Short stature	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Enlarged liver	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Wide-set eyes	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Paleness	Très souvent (80–99 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fatigue	Très souvent (80–99 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hydrops fetalis	Très souvent (80–99 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à HBA2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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