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Rasgos

Rasgos asociados a HBA2

hemoglobin subunit alpha 2

El Human Phenotype Ontology asocia 52 rasgos a HBA2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal hemoglobinMuy frecuente (80–99 %)
HbH hemoglobinMuy frecuente (80–99 %)
Low number of red blood cells or hemoglobinMuy frecuente (80–99 %)
Microcytic anemiaMuy frecuente (80–99 %)
Bruising susceptibilityFrecuente (30–79 %)
Heinz bodiesNo registrado
Heinz body anemiaNo registrado
Hemolytic anemiaNo registrado
Hypochromic microcytic anemiaNo registrado
Increased circulating hemoglobin concentrationNo registrado
Increased hematocritNo registrado
Increased red blood cellsNo registrado
Nonspherocytic hemolytic anemiaNo registrado
Reduced alpha/beta synthesis ratioNo registrado

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormally small headFrecuente (30–79 %)
Broad foreheadFrecuente (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelidsFrecuente (30–79 %)
Eye foldsFrecuente (30–79 %)
High foreheadFrecuente (30–79 %)
High palateFrecuente (30–79 %)
Little lower jawFrecuente (30–79 %)
Receding chinFrecuente (30–79 %)
Short neckFrecuente (30–79 %)
Wide nasal bridgeFrecuente (30–79 %)
Zygomatic flatteningFrecuente (30–79 %)
Flattened bony protrusion above eyesA veces (5–29 %)
Frontal bossingA veces (5–29 %)
Sparse or absent eyebrowsA veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Cardiac failureMuy frecuente (80–99 %)
Increased spleen sizeFrecuente (30–79 %)
Swelling or irritation of membrane around heartA veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Low muscle toneFrecuente (30–79 %)
Pigeon chestFrecuente (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightenedA veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal speech patternMuy frecuente (80–99 %)
Intellectual disabilityMuy frecuente (80–99 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brainFrecuente (30–79 %)

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
Club feetFrecuente (30–79 %)
Short toeFrecuente (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

RasgoFrecuencia con la que aparece
High levels of amniotic fluidFrecuente (30–79 %)
Low levels of amniotic fluidFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the ear

RasgoFrecuencia con la que aparece
Absent/small ear lobesFrecuente (30–79 %)
Ears rotated toward back of headFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Undescended testesFrecuente (30–79 %)
HypospadiasA veces (5–29 %)

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Faltering weightFrecuente (30–79 %)
Short statureFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Enlarged liverFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Wide-set eyesFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the integument

RasgoFrecuencia con la que aparece
PalenessMuy frecuente (80–99 %)

Constitutional symptom

RasgoFrecuencia con la que aparece
FatigueMuy frecuente (80–99 %)

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Hydrops fetalisMuy frecuente (80–99 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a HBA2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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